Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GNPTG

03/09/202213/03/2024

Gen GNPTG nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị gamma của enzyme GlcNAc-1-phosphotransferase. Enzyme này được tạo thành từ hai alpha (α), hai beta (β) và hai tiểu đơn vị gamma (γ). Gen GNPTAB tạo ra tiểu đơn vị alpha (α) và beta (β).

Chức năng chính

GlcNAc-1-phosphotransferase chuẩn bị một số enzyme mới tạo ra để vận chuyển đến lysosome. Lysosome là các ngăn bên trong tế bào, chúng sử dụng các enzyme tiêu hóa hydrolase để phân giải phân tử lớn thành các phân tử nhỏ cho tế bào tái sử dụng.

GlcNAc-1-phosphotransferase tham gia vào bước đầu tiên tạo ra phân tử mannose-6-photphat (M6P). M6P hoạt động như thẻ đánh dấu một hydrolase nên được vận chuyển đến lysosome. Cụ thể hơn, GlcNAc-1-phosphotransferase chuyển phân tử GlcNAc-1-phosphate thành một hydrolase mới được sản xuất. Trong bước tiếp theo, một phân tử được loại bỏ để lộ ra một M6P gắn với hydrolase. Một khi gắn thẻ M6P, hydrolase có thể được vận chuyển đến lysosome.

Đột biến gây bệnh

Mucolipidosis III gamma

Ít nhất 8 đột biến gen GNPTG gây ra bệnh mucolipidosis III gamma. Những đột biến này ngăn cản sản xuất hoàn toàn GlcNAc-1-phosphotransferase. Nếu thiếu enzyme này, các hydrolase không thể được gắn thẻ M6P để vận chuyển đến lysosome. Thay vào đó, hydrolase kết thúc bên ngoài tế bào và khiến tăng hoạt động tiêu hóa. Hydrolase thiếu trong lysosome khiến các phân tử lớn tích tụ tại đây. Các tình trạng gây ra phân tử tích tụ bên trong lysosome, bao gồm cả mucolipidosis III gamma được gọi là rối loạn lưu trữ lysosome. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mucolipidosis III gamma rất có thể do thiếu hydrolase trong lysosome và những tác động của các enzyme này bên ngoài tế bào.

Xem thêm Mucolipidosis III gamma

Các tên gọi khác

  • C16orf27
  • c316G12.3
  • CAB56184
  • GlcNAc-phosphotransferase gamma-subunit
  • GNPTAG
  • GNPTG_HUMAN
  • LP2537
  • N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase gamma subunit
  • N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, gamma subunit
  • N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, gamma subunit
  • RJD9

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GNPTG N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/84572/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. N-ACETYLGLUCOSAMINE-1-PHOSPHOTRANSFERASE, GAMMA SUBUNIT; GNPTG. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/607838
  3. National Library of Medicine. GNPTG gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnptg/