Gen GALK1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme galactokinase 1. Enzyme này xử lý đường đơn galactose—loại đường tồn tại với hàm lượng thấp trong nhiều loại thực phẩm. Galactose là thành phần chính của một loại đường lớn hơn gọi là lactose—loại đường phổ biến có trong các sản phẩm từ sữa và nhiều loại sữa công thức dành cho trẻ em.
Chức năng chính
Galactokinase 1 đảm nhiệm một bước trong quá trình biến đổi galactose thành các phân tử mà cơ thể có thể sử dụng được. Cụ thể hơn, nó chuyển đổi galactose thành một phân tử tương tự gọi là galactose-1-phosphate. Một loạt các bước chuyển đổi galactose-1-phosphate thành một loại đường đơn khác gọi là glucose—nguồn năng lượng chính cho đa số các tế bào. Galactose-1-phosphate cũng có thể được biến đổi thành một dạng được sử dụng để tạo nên các protein và chất béo chứa galactose. Các protein và chất béo được biến đổi này giữ vai trò thiết yếu trong quá trình truyền tín hiệu hóa học, xây dựng cấu trúc tế bào, vận chuyển các phân tử và sản xuất năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Galactosemia
Hơn 30 đột biến gen GALK1 gây ra bệnh galactosemia loại II hoặc thiếu galactokinase. Trẻ sơ sinh mắc bệnh phát triển lớp màng làm đục thủy tinh thể, tuy nhiên có rất ít biến chứng lâu dài liên quan đến bệnh galactosemia cổ điển. Đa số đột biến thay đổi axit amin trong galactokinase 1. Một số đột biến mất đoạn xóa một đoạn nhỏ của gen GALK1, nên enzyme hoạt động không ổn định hoặc mất chức năng.
Bởi vì thiếu galactokinase 1 nên tế bào không thể xử lý galactose thu được từ thực phẩm, do đó galactose và một loại đường liên quan gọi là galactitol tích tụ đến mức gây hại trong các tế bào tạo nên thủy tinh thể. Thủy tinh thể bị tổn thương, nó trở nên đục rồi gây ra tình trạng mờ mắt.
Xem thêm Rối loạn chuyển hóa đường galactose - Galactosemia (GAL)Các tên gọi khác
- ATP:D-galactose 1-phosphotransferase
- galactokinase
- GALK
- GALK1_HUMAN
- GK1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GALK1 galactokinase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2584/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GALACTOKINASE 1; GALK1. Retrieved February 27, 2024 from https://omim.org/entry/604313
- National Library of Medicine. GALK1 gene. Retrieved February 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/galk1/