Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GAMT

17/03/202214/11/2023

Gen GAMT nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme guanidinoacetate methyltransferase hoạt động chủ yếu ở gan.

Chức năng chính

Guanidinoacetate methyltransferase tham gia quá trình sản xuất hai bước (tổng hợp) hợp chất creatine từ các axit amin glycine, arginine và methionine. Cụ thể hơn, guanidinoacetate methyltransferase kiểm soát bước thứ hai của quá trình này. Tại bước này, creatine được sản xuất từ một hợp chất khác gọi là guanidinoacetate. Creatine cần thiết để cơ thể lưu trữ và sử dụng năng lượng phù hợp. Nó tham gia cung cấp năng lượng cho quá trình co cơ, đồng thời cũng rất quan trọng trong hoạt động của hệ thần kinh.

Ngoài vai trò tổng hợp creatine, guanidinoacetate methyltransferase còn giúp kích hoạt một quá trình oxy hóa axit béo. Quá trình này cung cấp năng lượng cho các tế bào tại thời điểm khan hiếm đường glucose (nguồn năng lượng chính của tế bào) .

Đột biến gây bệnh

Thiếu guanidinoacetate methyltransferase

Ít nhất 49 đột biến gen GAMT gây ra thiếu guanidinoacetate methyltransferase, đặc trưng bởi biểu hiện thiểu năng trí tuệ và động kinh. Hầu hết người bệnh gốc Bồ Đào Nha đều mang một đột biến đặc trưng, khi đó axit amin tryptophan bị thay thế bằng serine tại vị trí 20 trong enzyme (Trp20Ser hoặc W20S).

Đột biến gen GAMT làm guanidinoacetate methyltransferase giảm khả năng tham gia vào quá trình tổng hợp creatine, dẫn đến thiếu hụt creatine. Ảnh hưởng của thiếu hụt guanidinoacetate methyltransferase biểu hiện nghiêm trọng nhất tại các cơ quan và mô cần một lượng lớn năng lượng, đặc biệt là não.

Xem thêm Thiếu guanidinoacetate methyltransferase

Các tên gọi khác

  • GAMT_HUMAN
  • PIG2
  • TP53I2

References

  1. Genetic Testing Information. GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2593
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GUANIDINOACETATE METHYLTRANSFERASE; GAMT. Retrieved March 17, 2022 from https://omim.org/entry/601240
  3. National Library of Medicine. GAMT gene. Retrieved March 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gamt/