Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GNPTAB

02/09/202213/03/2024

Gen GNPTAB nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha và beta của enzyme GlcNAc-1-phosphotransferase. Enzyme này được tạo thành từ hai alpha (α), hai beta (β) và hai tiểu đơn vị gamma (γ). Gen GNPTG tạo ra tiểu đơn vị gamma.

Chức năng chính

GlcNAc-1-phosphotransferase chuẩn bị một số enzyme mới tạo ra để vận chuyển đến lysosome. Lysosome là các ngăn bên trong tế bào, chúng sử dụng các enzyme tiêu hóa hydrolase để phân giải phân tử lớn thành các phân tử nhỏ cho tế bào tái sử dụng.

GlcNAc-1-phosphotransferase tham gia vào bước đầu tiên tạo ra phân tử mannose-6-photphat (M6P). M6P hoạt động như thẻ đánh dấu một hydrolase nên được vận chuyển đến lysosome. Cụ thể hơn, GlcNAc-1-phosphotransferase chuyển phân tử GlcNAc-1-phosphate thành một hydrolase mới được sản xuất. Trong bước tiếp theo, một phân tử được loại bỏ để lộ ra một M6P gắn với hydrolase. Một khi gắn thẻ M6P, hydrolase có thể được vận chuyển đến lysosome.

Đột biến gây bệnh

Mucolipidosis II alpha/beta

Khoảng 50 đột biến gen GNPTAB gây ra bệnh mucolipidosis II alpha/beta. Những đột biến này ngăn cản sản xuất hoàn toàn GlcNAc-1-phosphotransferase. Nếu thiếu enzyme này, các hydrolase không thể được gắn thẻ M6P để vận chuyển đến lysosome. Thay vào đó, hydrolase nằm bên ngoài tế bào và khiến tăng hoạt động tiêu hóa. Hydrolase thiếu trong lysosome khiến các phân tử lớn tích tụ tại đây. Các bất thường khiến các phân tử tích tụ bên trong lysosome, bao gồm cả mucolipidosis II alpha/beta được gọi là rối loạn lưu trữ lysosome. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mucolipidosis II alpha/beta rất có thể do thiếu hydrolase trong lysosome và những tác động của các enzyme này bên ngoài tế bào.

Xem thêm Mucolipidosis II alpha/beta

Mucolipidosis III alpha/beta

Các đột biến gen GNPTAB cũng là nguyên nhân gây ra bệnh mucolipidosis III alpha/beta. Đột biến làm giảm hoạt động của GlcNAc-1-phosphotransferase, dẫn đến gián đoạn hydrolase gắn với M6P. Enzyme tiêu hóa không nhận được thẻ M6P sẽ nằm bên ngoài tế bào, nơi chúng gia tăng hoạt động. Thiếu các enzyme tiêu hóa này trong lysosome khiến các phân tử lớn tích tụ tại đây. Mucolipidosis III alpha/beta cũng được coi là một rối loạn dự trữ lysosome. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mucolipidosis III alpha/beta rất có thể do thiếu hydrolase bên trong lysosome và các tác động của các enzyme này bên ngoài tế bào.

Xem thêm Bệnh mucolipidosis III alpha/beta

Các tên gọi khác

  • alpha-beta GlcNAc-1-phosphotransferase
  • DKFZp762B226
  • GlcNAc phosphotransferase
  • GlcNAc-1-phosphotransferase
  • GNPTA
  • GNPTA_HUMAN
  • KIAA1208
  • MGC4170
  • N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase
  • N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha and beta subunits
  • N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits
  • UDP-N-acetylglucosamine-lysosomal-enzyme N-acetylglucosamine
  • uridine 5'-diphosphate-N-acetylglucosamine: lysosomal hydrolase N-acetyl-1-phosphotransferase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GNPTAB N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79158/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. N-ACETYLGLUCOSAMINE-1-PHOSPHOTRANSFERASE, ALPHA/BETA SUBUNITS; GNPTAB. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/607840
  3. National Library of Medicine. GNPTAB gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnptab/