Gen ALMS1
Gen ALMS1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein chưa rõ chức năng. Protein này có thể đóng vai trò trong khả năng nghe, nhìn, điều chỉnh trọng lượng cơ thể và hoạt động của tim, thận, phổi và gan. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến cách tuyến tụy điều chỉnh insulin – hormone kiểm soát đường huyết.
Chức năng chính
Protein ALMS1 thường hiện diện ở mức thấp trong hầu hết các mô của cơ thể. Trong tế bào, protein có mặt tại trung thể. Các trung thể tham gia trong quá trình phân chia tế bào và lắp ráp các vi ống - protein vận chuyển vật chất trong tế bào và giúp tế bào duy trì hình dạng. Protein ALMS1 cũng có mặt tại phần gốc của lông mao - sợi giống như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào. Hầu như tất cả các tế bào đều có lông mao tại một số giai đoạn của vòng đời. Lông mao tham gia vào chuyển động của tế bào và nhiều đường tín hiệu hóa học khác nhau. Dựa trên vị trí trong tế bào, protein ALMS1 có thể tham gia vào tổ chức vi ống, vận chuyển nhiều loại vật liệu và hoạt động của lông mao.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Alström
Hơn 80 đột biến gen ALMS1 đã được xác định ở những người mắc hội chứng Alström. Hầu hết các đột biến này dẫn đến một phiên bản protein ALMS1 nhỏ bất thường và không hoạt động bình thường. Thiếu protein ALMS1 hoạt động bình thường trong não có thể dẫn đến ăn quá nhiều. Mất protein này trong tuyến tụy có thể gây ra tình trạng kháng insulin, khiến cơ thể không thể sử dụng insulin hiệu quả. Tác động kết hợp của ăn quá nhiều và kháng insulin làm suy giảm khả năng xử lý lượng đường dư thừa của cơ thể, dẫn đến bệnh tiểu đường và béo phì (hai đặc điểm chung của hội chứng Alström). Người ta chưa rõ làm thế nào đột biến ALMS1 gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Alström. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng tình trạng này có liên quan đến các lông mao bị hỏng trong nhiều mô và cơ quan của cơ thể.
Xem thêm Hội chứng AlströmCác tên gọi khác
- ALMS1_HUMAN
- Alstrom syndrome 1
- Alstrom syndrome protein 1
- KIAA0328
References
- Genetic Testing Information. ALMS1 ALMS1 centrosome and basal body associated protein [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7840
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALMS1 CENTROSOME AND BASAL BODY ASSOCIATED PROTEIN; ALMS1. Retrieved August 1, 2022 from https://omim.org/entry/606844
- National Library of Medicine. ALMS1 gene. Retrieved August 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/alms1/