Gen KANSL1
Gen KANSL1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một thành viên (tiểu đơn vị) của một nhóm các protein tương tác được gọi là phức hợp NSL điều hòa KAT8. Phức hợp này được phân loại là phức hợp histone acetyltransferase (HAT), giúp điều chỉnh hoạt động của gen bằng cách sửa đổi chất nhiễm sắc, phức hợp của ADN và protein gói ADN vào nhiễm sắc thể.
Chức năng chính
Protein được tạo ra từ gen KANSL1 được tìm thấy trong hầu hết các cơ quan và mô của cơ thể trước khi sinh và trong suốt cuộc đời. Với việc tham gia vào việc kiểm soát hoạt động của các gen khác, protein này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển và chức năng của nhiều bộ phận trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Koolen-de Vries
Đột biến gen KANSL1 hoặc mất đoạn bao gồm gen này gây ra hội chứng Koolen-de Vries, đặc trưng bởi sự chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, tính cách vui vẻ và hòa đồng cùng với một loạt các bất thường về thể chất.
Mất một bản sao của gen KANSL1 trong mỗi tế bào làm suy giảm sự phát triển và chức năng của các cơ quan và mô khác nhau của cơ thể, nhưng mối quan hệ của việc mất gen KANSL1 với các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của hội chứng Koolen-de Vries là chưa rõ ràng.
Xem thêm Hội chứng Koolen-de VriesCác tên gọi khác
- CENP-36
- centromere protein 36
- DKFZP727C091
- hMSL1v1
- KANL1_HUMAN
- KDVS
- KIAA1267
- male-specific lethal 1 homolog
- MLL1/MLL complex subunit KANSL1
- MSL1 homolog 1
- MSL1v1
- non-specific lethal 1 homolog
- NSL complex protein NSL1
- NSL1
References
- Genetic Testing Information. KANSL1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 23, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/284058
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KAT8 REGULATORY NSL COMPLEX, SUBUNIT 1; KANSL1. Retrieved April 23, 2021 from https://omim.org/entry/612452
- U.S National Library of Medicine. KANSL1 gene. Retrieved April 23, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/kansl1/