Gen HPS3
Gen HPS3 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thuộc phức hợp được gọi là quá trình tạo sinh của phức hợp bào quan liên quan lysosome-2 (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-2 - BLOC-2). Phức hợp này tham gia hình thành một nhóm cấu trúc tế bào được gọi là bào quan liên quan lysosome (Lysosome-related Organelle - LRO). Đặc biệt, BLOC-2 kiểm soát phân loại và vận chuyển protein thành các LRO trong quá trình hình thành chúng. LRO rất giống với các ngăn bên trong tế bào được gọi là lysosome. Tuy nhiên, LRO thực hiện các chức năng chuyên biệt và chỉ có mặt trong một số loại tế bào.
Chức năng chính
Trong tế bào sản xuất sắc tố (tế bào hắc tố), LRO được gọi là melanosome, chúng sản xuất và phân phối melanin - chất mang lại màu sắc cho da, tóc và mắt. Một loại LRO khác hiện diện trong tiểu cầu - tế bào máu tham gia quá trình đông máu bình thường. Các LRO này được gọi là các hạt đặc, chúng giải phóng tín hiệu hóa học khiến các tiểu cầu kết dính với nhau rồi hình thành cục máu đông.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Hermansky-Pudlak
Ít nhất 7 đột biến gen HPS3 gây ra hội chứng Hermansky-Pudlak loại 3, một dạng bệnh nhẹ. Người bệnh thường bị bạch tạng da với biểu hiện làn da trắng, tóc và mắt sáng màu và thị lực kém. Họ cũng có thể gặp vấn đề về chảy máu. Các đột biến gen HPS3 làm suy giảm chức năng bình thường của BLOC-2, từ đó phá vỡ kích thước, cấu trúc và chức năng của LRO trong các tế bào khắp cơ thể.
Một đột biến xóa đoạn thường xảy ra trên gen HPS3. Nó xóa khoảng 3.900 nucleotide nên được gọi là mất đoạn 3,9kb hay 339_4260del3904. Đột biến này xuất hiện ở những người bị ảnh hưởng từ khu vực trung tâm của Puerto Rico, nó ngăn cản sản xuất bất kỳ protein HPS3 nào.
Một đột biến gen HPS3 khác đã được tìm thấy ở những người có nguồn gốc Do Thái ở Trung và Đông Âu (Ashkenazi). Đột biến này được gọi là đột biến điểm nối, vì nó phá vỡ cách thông tin di truyền được sử dụng để tạo ra protein. Đột biến này (1163+1G>A) dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường.
Do các melanosome bất thường không phân phối melanin đúng cách, người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak có màu da, tóc và mắt sáng bất thường (bệnh bạch tạng da). Thiếu các hạt đặc trong tiểu cầu dẫn đến những vấn đề chảy máu ở người bệnh.
Xem thêm Hội chứng Hermansky-PudlakCác tên gọi khác
- BLOC2S1
- DKFZp686F0413
- FLJ22704
- Hermansky-Pudlak syndrome 3
- Hermansky-Pudlak syndrome 3 protein
- HPS3_HUMAN
- SUTAL
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HPS3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/84343/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HPS3 BIOGENESIS OF LYSOSOMAL ORGANELLES COMPLEX 2, SUBUNIT 1; HPS3. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/606118
- National Library of Medicine. HPS3 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hps3/