Bệnh bạch tạng

Các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều loại bệnh bạch tạng da, được phân biệt bởi sự thay đổi màu da, tóc, mắt và nguyên nhân di truyền của chúng. Bệnh bạch tạng ngoài da loại 1 có đặc điểm tóc trắng, da rất nhợt nhạt và tròng mắt sáng màu. Loại 2 thường ít nghiêm trọng hơn loại 1, da thường có màu trắng kem và tóc có thể có màu vàng nhạt hoặc nâu nhạt. Loại 3 được gọi là bệnh bạch tạng ở da sần sùi, thường ảnh hưởng đến những người da sẫm màu; người bệnh có da màu nâu đỏ, tóc màu đỏ gừng hoặc đỏ, tròng mắt màu nâu nhạt hoặc nâu. Loại 3 thường có các bất thường về thị lực nhẹ hơn so với các dạng bạch tạng da khác. Loại 4 có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như loại 2.

Nhìn chung, ước tính có 1/20.000 người trên thế giới được sinh ra với bệnh bạch tạng da. Tình trạng bệnh ảnh hưởng đến nhiều sắc tộc và vùng địa lý. Phổ biến nhất là loại 1 và 2, loại 3 và 4 ít gặp hơn. Loại 2 xảy ra thường xuyên ở người Mỹ gốc Phi, một số nhóm người Mỹ bản địa và những người châu Phi cận Sahara. Loại 3 chủ yếu ở những người từ miền nam châu Phi. Các nghiên cứu cho thấy rằng loại 4 xảy ra thường xuyên hơn ở người Nhật Bản và Hàn Quốc hơn là ở những người từ các nơi khác trên thế giới.

Bệnh bạch tạng da có thể do đột biến ở một số gen, bao gồm TYR, OCA2, TYRP1 và SLC45A2. Những thay đổi trên gen TYR gây ra loại 1, đột biến trên gen OCA2 chịu trách nhiệm về loại 2, đột biến TYRP1 gây ra loại 3 và những thay đổi trên gen SLC45A2 dẫn đến loại 4. Đột biến ở các gen bổ sung có thể là cơ sở cho các dạng khác của bệnh này. Các gen liên quan đến bệnh bạch tạng ở da có liên quan đến việc sản xuất sắc tố melanin, là chất tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Trong võng mạc, melanin cũng đóng vai trò giúp thị lực bình thường. Đột biến tại bất kỳ gen nào trong số này làm gián đoạn chức năng tạo ra hắc tố của tế bào dẫn đến giảm sắc tố ở da, tóc và mắt. Thiếu hụt melanin trong võng mạc gây ra các vấn đề về thị lực đặc trưng của bệnh bạch tạng ở da.

Những đột biến gen MC1R có thể làm thay đổi diện mạo của người mắc bệnh bạch tạng da loại 2. Gen này giúp điều chỉnh việc sản xuất melanin và chịu trách nhiệm cho một số biến thể bình thường về sắc tố. Những người bị thay đổi di truyền ở cả hai gen OCA2 và MC1R có nhiều đặc điểm bình thường của bệnh bạch tạng ở da loại 2, bao gồm mắt sáng màu và các vấn đề về thị lực. Tuy nhiên, họ thường có mái tóc màu đỏ thay vì màu tóc vàng, vàng hoe hoặc nâu nhạt thường thấy.

Một số cá nhân bị bệnh bạch tạng ở da không có đột biến ở bất kỳ gen nào đã biết. Ở những người này, chưa thể biết rõ nguyên nhân di truyền.

Xét nghiệm di truyền là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán bệnh bạch tạng. Việc kiểm tra như vậy rất hữu ích nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh bạch tạng.

Bác sĩ cũng có thể chẩn đoán bệnh dựa trên sự xuất hiện của da, tóc và mắt của bệnh nhân.

Những người bị bệnh bạch tạng ở da nên khám da hàng năm để kiểm tra tổn thương hoặc ung thư da, cũng như khám mắt để kiểm tra thị lực. Người bệnh nên che chắn làn da khỏi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời bằng cách sử dụng kem chống nắng và mặc quần áo bảo vệ như áo sơ mi dài tay, quần dài và mũ rộng vành. Có thể đeo kính để giảm độ nhạy với ánh sáng chói hoặc cải thiện thị lực. Các liệu pháp hoặc phẫu thuật bổ sung có thể được sử dụng để điều trị mắt lé (lác) hoặc chuyển động mắt nhanh (rung giật nhãn cầu).

Bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến. Bố mẹ của người bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh bạch tạng, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

• bạch tạng, da
• OCA