Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen IGHMBP2

04/03/202516/04/2025

Gen IGHMBP2 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra một enzyme được gọi là protein liên kết ADN mu immunoglobulin 2 (IGHMBP2). Enzyme này hoạt động như một helicase bằng cách gắn vào một số vùng của ADN để tạm thời tháo chuỗi xoắn kép.

Chức năng chính

Khi một tế bào chuẩn bị phân chia để tạo thành hai tế bào, các nhiễm sắc thể được nhân đôi (sao chép) sao cho mỗi tế bào mới sẽ có một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Quá trình sao chép bao gồm công đoạn tháo xoắn ADN để có thể sao chép. Cơ chế này cũng liên quan đến hoạt động sản xuất ARN—một họ hàng hóa học của ADN. Ngoài ra, protein IGHMBP2 dường như liên quan đến quá trình sản xuất protein từ ARN thông qua cơ chế dịch mã. Protein IGHMBP2 được sản xuất trong các tế bào trên khắp cơ thể.

Đột biến gây bệnh

Teo cơ tủy sống với suy hô hấp loại 1

Hơn 60 đột biến gen IGHMBP2 gây ra chứng teo cơ tủy sống với suy hô hấp loại 1 (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress type 1 - SMARD1). Người bệnh có biểu hiện yếu cơ và suy hô hấp thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Phần lớn đột biến thay đổi các axit amin trong protein IGHMBP2 nên protein không thể tháo xoắn ADN và ARN. Do đó, quá trình sao chép ADN, sản xuất ARN và protein bị ngưng trệ. Những vấn đề này đặc biệt ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động alpha—các tế bào chuyên biệt trong thân não và tủy sống có chức năng kiểm soát các chuyển động của cơ. Các protein IGHMBP2 bị thay đổi khiến những tế bào thần kinh này bị tổn thương rồi chết theo thời gian, mặc dù cơ chế chính xác vẫn chưa rõ ràng. Các tế bào thần kinh vận động alpha dần chết đi dẫn đến những vấn đề hô hấp và suy cơ tiến triển.

Xem thêm Teo cơ tủy sống với suy hô hấp loại 1

Charcot-Marie-Tooth

Xem thêm Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Các tên gọi khác

  • cardiac transcription factor 1
  • CATF1
  • FLJ34220
  • FLJ41171
  • HCSA
  • HMN6
  • immunoglobulin mu binding protein 2
  • SMARD1
  • SMBP2_HUMAN
  • SMUBP2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 03, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3508/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. IMMUNOGLOBULIN MU-BINDING PROTEIN 2; IGHMBP2. Retrieved March 03, 2025 from https://omim.org/entry/600502
  3. National Library of Medicine. IGHMBP2 gene. Retrieved March 03, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ighmbp2/