Tiểu đường tuýp 1
Tiểu đường tuýp 1 có nguyên nhân do các tế bào trong tuyến tụy gọi tế bào beta ngừng sản xuất insulin, khiến lượng đường trong máu cao bất thường. Insulin giúp vận chuyển glucose chuyển từ máu vào tế bào, tại đây glucose chuyển hóa thành năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể. Thiếu insulin dẫn đến glucose không được vận chuyển vào tế bào, khiến cho lượng glucose trong máu tăng cao và tế bào không nhận được glucose để tạo năng lượng.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh tiểu đường tuýp 1 có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh bao gồm đi tiểu thường xuyên, khát nước quá mức, mệt mỏi, mờ mắt, ngứa ran, mất cảm giác ở bàn tay và bàn chân hoặc giảm cân. Các triệu chứng này có thể tái phát nếu lượng đường trong máu không được kiểm soát tốt bằng liệu pháp thay thế insulin.
Bệnh tiểu đường tuýp 1 không được điều trị có thể dẫn đến một biến chứng nguy hiểm gọi là nhiễm toan ceton do tiểu đường. Nếu không có insulin, các tế bào không thể hấp thụ glucose. Sự thiếu hụt glucose trong các tế bào khiến gan phải giải phóng nhiều glucose vào máu, dẫn đến lượng đường trong máu trở nên cực kỳ cao. Các tế bào không thể sử dụng glucose trong máu để tạo năng lượng, thay vào đó chúng sử dụng năng lượng từ chất béo. Việc phá vỡ chất béo để lấy năng lượng tạo ra các chất thải gọi là ceton, có thể tích tụ ở những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 1, dẫn đến nhiễm toan ceton do tiểu đường. Những người bị nhiễm toan ceton có dâu hiệu thở gấp; cảm thấy buồn nôn, nôn mửa, đỏ bừng mặt, đau dạ dày và khô miệng. Trong trường hợp nghiêm trọng, nhiễm toan ceton do tiểu đường có thể dẫn đến hôn mê và tử vong.
Trong nhiều năm, lượng đường trong máu cao có thể gây tổn thương mạch máu và dây thần kinh, dẫn đến các biến chứng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô. Võng mạc có thể bị tổn thương, dẫn đến mất thị lực và cuối cùng là mù lòa. Tổn thương thận cũng có thể xảy ra và có thể dẫn đến suy thận. Đau, ngứa ran và mất cảm giác bình thường thường hay xảy ra, đặc biệt là ở bàn chân. Suy giảm tuần hoàn và không có khả năng phản ứng nhanh với chấn thương có thể dẫn đến tổn thương vĩnh viễn cho bàn chân. Những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 1 cũng có nhiều nguy cơ bị đau tim, đột quỵ và các vấn đề về chức năng tiết niệu và tình dục.
Độ phổ biến
Bệnh tiểu đường tuýp 1 có tỷ lệ người mắc bệnh khoảng 10-20/100.000 người mỗi năm ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ mắc bệnh tương tự ở Châu Âu, Vương quốc Anh, Canada và New Zealand. Ở Châu Á và Nam Mỹ, tỷ lệ mắc bệnh là 1/1.000 người mỗi năm. Trong 20 năm qua, tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường tuýp 1 trên toàn thế giới đã tăng từ 2-5% mỗi năm.
Bệnh tiểu đường tuýp 1 chiếm từ 5-10% các trường hợp mắc bệnh tiểu đường trên toàn thế giới. Hầu hết những người bị bệnh tiểu đường đều mắc bệnh tiểu đường tuýp 2, khi cơ thể vẫn có khả năng sản xuất insulin nhưng không sử dụng đúng cách.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh tiểu đường tuýp 1 vẫn chưa rõ ràng, mặc dù một số yếu tố nguy cơ đã được xác định. Nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường tuýp 1 do một số biến thể của gen HLA-DQA1, HLA-DQB1 và HLA-DRB1. Những gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch. Các gen HLA-DQA1, HLA-DQB1 và HLA-DRB1 thuộc một họ gen được gọi là phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ thống miễn dịch phân biệt tế bào của cơ thể với các sinh vật xâm nhiễm từ bên ngoài như virus và vi khuẩn.
Bệnh tiểu đường tuýp 1 thường được coi là một rối loạn tự miễn dịch, xảy ra khi hệ miễn dịch tấn công các mô và cơ quan của chính cơ thể. Vì những lý do chưa rõ ràng, ở những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 1, hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào beta sản xuất insulin trong tuyến tụy, làm giảm sản xuất insulin và dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Chẩn đoán
Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:
- Xét nghiệm hemoglobin glycated (A1C): Xét nghiệm này cho biết lượng đường huyết trung bình trong hai đến ba tháng qua. Nó đo phần trăm lượng đường trong máu gắn với hemoglobin, một protein vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu. Lượng đường trong máu càng cao thì lượng hemoglobin gắn với đường càng nhiều. Mức A1C từ 6,5% trở lên trong hai bài kiểm tra riêng biệt cho thấy bệnh tiểu đường.
Một số yếu tố có thể làm cho xét nghiệm A1C không chính xác như mang thai hoặc có dạng hemoglobin không phổ biến (biến thể hemoglobin). Có thể chẩn đoán bằng các xét nghiệm khác như:
- Kiểm tra lượng đường ngẫu nhiên trong máu: Mẫu máu sẽ được lấy vào một thời điểm ngẫu nhiên và có thể được xác nhận bằng xét nghiệm lặp lại. Giá trị đường huyết được biểu thị bằng miligam trên decilit (mg/dL) hoặc milimol trên lít (mmol/L). Bất kể lần ăn cuối vào thời điểm nào, mức đường huyết ngẫu nhiên 200 mg/dL (11,1 mmol/L) hoặc cao hơn cho thấy bệnh tiểu đường, đặc biệt khi đi cùng với bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của bệnh tiểu đường, chẳng hạn như đi tiểu thường xuyên và cực kỳ khát nước.
- Kiểm tra đường huyết lúc đói: Mẫu máu sẽ được lấy sau một đêm nhịn ăn. Mức đường huyết lúc đói thấp hơn 100 mg/dL (5,6 mmol/L) là bình thường. Mức đường huyết lúc đói từ 100-125 mg/dL (5,6 đến 6,9 mmol/L) được coi là tiền tiểu đường. Nếu nó là 126 mg/dL (7 mmol/L) hoặc cao hơn trong hai lần xét nghiệm riêng biệt, người đó mắc bệnh tiểu đường.
Nếu mắc bệnh tiểu đường, bác sĩ cũng có thể tiến hành xét nghiệm máu để kiểm tra các tự kháng thể thường gặp ở bệnh tiểu đường tuýp 1. Các xét nghiệm này giúp bác sĩ phân biệt giữa bệnh tiểu đường tuýp 1 và loại 2 khi chẩn đoán không chắc chắn. Sự hiện diện của ceton - sản phẩm phụ từ quá trình phân hủy chất béo - trong nước tiểu cũng cho thấy bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 1, chứ không phải loại 2.
Điều trị
Điều trị kiểm soát bệnh tiểu đường nhằm giảm thiểu các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng khác. Các hình thức điều trị bao gồm:
- Insuline. Những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 1 phải tiêm insulin mỗi ngày. Họ thường xuyên phải kiểm tra đường huyết để biết lượng insulin cần bổ sung. Cả chế độ ăn uống và tập thể dục đều có thể ảnh hưởng đến lượng đường trong máu.
- Metformin. Một loại thuốc điều trị tiểu đường dạng uống. Trong nhiều năm, nó chỉ được sử dụng ở những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 2. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh tiểu đường tuýp 1 có thể bị kháng insulin, làm cho insulin tiêm vào cơ thể không hoạt động tốt như bình thường. Metformin giúp hạ đường trong máu bằng cách giảm sản xuất đường trong gan.
- Sotagliflozin (Zynquista). Một loại thuốc dạng uống. Thuốc này có tác dụng làm giảm nồng độ glucose trong máu bằng cách buộc cơ thể đào thải qua nước tiểu và giảm hấp thụ trong ruột. Các loại thuốc tương tự đã có cho những người mắc bệnh tiểu đường loại 2, nhưng chưa có cho những bệnh nhân tiểu đường tuýp 1. Sotagliflozin đang chờ FDA chấp thuận. Nếu được phê duyệt, nó sẽ là loại thuốc uống đầu tiên sử dụng cùng với insulin ở những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 1.
- Chế độ ăn uống và thể dục. Những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 1 nên có chế độ ăn uống lành mạnh và cân đối lượng carbohydrate để giữ cho lượng đường trong máu ổn định. Ngoài ra, cần theo dõi đường huyết thường xuyên để có chế độ dinh dưỡng và vận động phù hợp. Tập thể dục cũng giúp giảm lượng đường trong máu. Lượng insulin có thể cần được điều chỉnh theo mức độ luyện tập.
Mục đích giữ cho lượng đường trong máu càng gần mức bình thường càng tốt để trì hoãn hoặc ngăn ngừa các biến chứng. Mục tiêu là giữ mức đường huyết trước bữa ăn từ 80 đến 130 mg/dL (4,44 đến 7,2 mmol/L) và con số sau bữa ăn không cao hơn 180 mg / dL (10 mmol/L) trong hai giờ sau khi ăn.
Dạng di truyền
Bệnh tiểu đường tuýp 1 không di truyền, nhưng khuynh hướng phát triển tình trạng bệnh có thể xảy ra trong gia đình. Mặc dù một số người có tiền sử gia đình mắc bệnh có khả năng mắc bệnh cao hơn, nhưng hầu hết sẽ không mắc bệnh này.
Trong khi nguyên nhân chính xác chưa rõ ràng, một số yếu tố nguy cơ di truyền đã được tìm thấy. Nguy cơ mắc bệnh tăng lên khi có một số biến thể của gen, thuộc một họ gen được gọi là phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Tuy nhiên, chỉ khoảng 5% những người có biến thể gen phát triển bệnh. Các gen khác, cũng như nhiều yếu tố khác, được cho là cũng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.
Vì không có kiểu di truyền cụ thể liên quan đến bệnh, rất khó để dự đoán liệu một thành viên khác trong gia đình có phát triển tình trạng này hay không. Nhìn chung, nguy cơ cao hơn nếu gia đình có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh.
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có cách ngăn ngừa bệnh tiểu đường tuýp 1.
Các tên gọi khác
- bệnh tiểu đường tự miễn
- bệnh đái tháo đường týp 1
- đái tháo đường, phụ thuộc insulin
- bệnh đái tháo đường, tuýp 1
- IDDM
- đái tháo đường phụ thuộc insulin
- JOD
- bệnh tiểu đường vị thành niên
- bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi vị thành niên
- bệnh đái tháo đường khởi phát vị thành niên
- T1D
- bệnh đái tháo đường týp 1
References
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TYPE 1 DIABETES MELLITUS; T1D. Retrieved March 19, 2021 from https://omim.org/entry/222100/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Diabetes mellitus type 1. Retrieved March 19, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10268/diabetes-mellitus-type-1/
- U.S. National Library of Medicine. Type 1 diabetes. Retrieved March 19, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/type-1-diabetes/
- U.S. National Library of Medicine. Type 1 diabetes. Retrieved March 19, 2021 from https://medlineplus.gov/diabetestype1.html
- Nemours Foundation. Type 1 Diabetes: What Is It? Retrieved March 19, 2021 from https://kidshealth.org/en/parents/type1.html/
- Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Type 1 Diabetes. Retrieved March 19, 2021 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/type-1-diabetes/symptoms-causes/syc-20353011/
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. What is Diabetes? Retrieved January 15, 2021 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/diabetes/overview/what-is-diabetes
- American Diabetes Association. Diabetes Type 1 Symptoms. Retrieved March 19, 2021 from https://www.diabetes.org/diabetes/type-1/symptoms