Gen TMPRSS6
Gen TMPRSS6 nằm trên nhiễm sắc thể 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein matriptase-2.
Chức năng chính
Protein matriptase-2 là một phần của đường tín hiệu kiểm soát mức độ của protein hepcidin. Protein này nắm vị trí quan trọng của cơ chế cân bằng sắt trong cơ thể. Khi nồng độ sắt trong máu thấp, đường tín hiệu này giảm sản xuất hepcidin, từ đó cho phép nhiều sắt được hấp thụ qua ruột và vận chuyển ra khỏi các vị trí dự trữ (đặc biệt tại gan và lá lách) vào máu. Sắt là một thành phần thiết yếu của hemoglobin - phân tử trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy.
Đột biến gây bệnh
Thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trị
Ít nhất 40 đột biến gen TMPRSS6 đã được tìm thấy gây ra một dạng thiếu máu di truyền được gọi là thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trị (iron-refractory iron deficiency anemia). Người bệnh bị thiếu sắt do kháng lại phương pháp điều trị thiếu sắt.
Đột biến gen TMPRSS6 làm giảm đáng kể số lượng matriptase-2 chức năng, từ đó ngăn nó kiểm soát mức hepcidin. Do đó, hepcidin gia tăng hoạt động nên nó ngăn cản sắt được hấp thụ qua ruột và giải phóng khỏi nguồn dự trữ. Khi không có đủ sắt trong máu, ít hemoglobin được sản xuất nên hồng cầu không thể mang đủ oxy đến tế bào và mô của cơ thể. Thiếu oxy gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu bao gồm mệt mỏi, suy nhược và da xanh xao.
Xem thêm Thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trịCác tên gọi khác
- matriptase 2
- matriptase-2
- membrane-bound mosaic serine proteinase matriptase-2
- transmembrane protease serine 6
- transmembrane protease, serine 6
- type II transmembrane serine protease 6
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 27, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/164656/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSMEMBRANE PROTEASE, SERINE 6; TMPRSS6. Retrieved September 27, 2022 from https://omim.org/entry/609862
- National Library of Medicine. TMPRSS6 gene. Retrieved September 27, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tmprss6/