Gen không mã hóa

Chỉ 1% gen mang thông tin mã hóa protein, 99% còn lại không mã hóa protein. ADN không mã hóa không mang thông tin dịch mã protein. Các nhà khóa học từng nghĩ chúng là các ADN rác và không biết mục đích của chúng. Tuy nhiên, ngày càng rõ ràng rằng một vài trong số chúng đóng vai trò không thể thiếu trong hoat động chức năng của tế bào, đặc biệt là điều khiển hoạt động của gen. Ví dụ như ADN không mã hóa chứa những đoạn trình tự đóng vai trò như những yếu tố điều hòa, xác định thời điểm và nơi mà các gen hoạt động và kết thúc. Chúng như những yếu tố cung cấp các điểm, vị trí để các protein chuyên biệt để hoạt hóa hoặc ức chế biểu hiện của gen mã hóa tổng hợp ra các protein. Những ADN không mã hóa chứa nhiều dạng các yếu tố điều hòa gen.

• Các promoter cung cấp vị trí để các protein hay còn gọi là các enzyme mã hóa bám vào để thực hiện quá trình mã hóa. Các promoter này được tìm thấy ở vị trí đầu các gen của sợi ADN.
• Các yếu tố tăng cường (hay còn gọi là các enhancer) cung cấp các vị trí bám cho các protein giúp hoạt hóa, tăng cường quá trình phiên mã.
• Các yếu tố im lặng (silencer) cung cấp các vị bám cho các protein ức chế quá trình phiên mã, các silencer được tìm thấy trước hoặc sau những gen mà chúng kìm hãm và có thể ở vị trí hơi xa trên chuỗi ADN.
• Các yếu tố cô lập cung cấp vị trí bám cho các protein giúp kiểm soát quá trình phiên mã theo nhiều cách. Một số thì sẽ ngăn chặn các enhancer khỏi việc thúc đẩy quá trình phiên mã (gọi là enhancer-blocker insulators), một số khác ngăn chặn các sự thay đổi trong cấu trúc ADN gây ra kìm hãm hoạt động của gen (gọi là barrier insulator).

Các vùng khác của ADN không mã hóa cung cấp các chỉ dẫn tổng hợp nên nhiều loại phân tử ARN nhất định. ARN là một dạng mang thông tin vật chất di truyền khác. Một số ví dụ về các phân tử ARN được tạo ra từ những hướng dẫn của ADN không mã hóa bao gồm ARN vận chuyển (tARN) và ARN ribosome (rARN), các ARN giúp gom các đơn vị cấu tạo nên protein (hay axit amin) thành một sợi protein, microARN (miARN) là các ARN ngắn chặn quá trình sản xuất protein, và ARN dài không mã hóa (IncARN) là ARN mang nhiều qui tắc đa dạng kiểm soát hoạt động gen.

Một số yếu tố cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng có chứa ADN không mã hóa. Ví dụ, các đoạn trình tự ADN không mã hóa lặp lại ở vị trí cuối của nhiễm sắc thể hình thành các telomere. Telomere bảo vệ các điểm cuối của nhiễm sắc thể không bị ngắn đi trong suốt quá trình sao chép vật liệu di truyền. Các đoạn trình tự không mã hóa lặp lại cũng hình thành các ADN vệ tinh, các ADN vệ tinh này cũng là thành phần trong các yếu tố cấu trúc khác. ADN vệ tinh cũng hình thành nên các dị nhiễm sắc, đây là nơi ADN được đóng gói dày đặc đóng vai trò quan trọng trong việc điều khiển hoạt động gen và duy trì cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Một số vùng ADN không mã hóa được gọi là các intron ở trong các gen gen không mã hóa nhưng chúng được cắt đi trước khi bước sang giai đoạn dịch mã tạo ra protein. Các yếu tố điều hòa giống như các enhancer có thể có trong các intron. Những vùng không mã hóa khác được tìm thấy giữa các gen và được biết đến giống như những vùng liên gen.

Các nhà khoa học vẫn chưa xác định được các yếu tố điều hòa và những vùng chức năng khác trong ADN không mã hóa vẫn chưa được hiểu rõ ràng. Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu để hiểu rõ hơn về vị trí cũng như vai trò của các yếu tố này.