Gen LAMA2
Gen LAMA2 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị) của một số thành viên thuộc họ protein laminin. Các protein laminin được tạo ra từ ba tiểu đơn vị khác nhau gồm alpha, beta và gamma. Có một số dạng của mỗi tiểu đơn vị và mỗi dạng lại được tạo ra từ các hướng dẫn trong mỗi gen khác nhau. Gen LAMA2 cung cấp hướng dẫn cho tiểu đơn vị alpha-2. Tiểu đơn vị alpha-2 cùng với tiểu đơn vị beta-1 và gamma-1 tạo thành protein laminin 2 (còn được gọi là merosin hoặc laminin-211). Tiểu đơn vị alpha-2 cùng với tiểu đơn vị beta-2 và gamma-1 cũng tạo thành một laminin khác được gọi là laminin 4 (đôi khi gọi là laminin-221).
Chức năng chính
Laminin tồn tại trong chất nền ngoại bào—mạng lưới phức tạp gồm protein và các phân tử khác hình thành trong khoảng trống giữa các tế bào. Tại đây, laminin điều phối quá trình phát triển tế bào, chuyển động tế bào (tính di động) và gắn kết tế bào với nhau (sự kết dính). Chúng cũng tham gia vào quá trình hình thành và tổ chức màng đáy—những cấu trúc mỏng như tấm nằm trong chất nền ngoại bào, nó có chức năng ngăn cách và hỗ trợ các tế bào trong nhiều mô. Laminin 2 và laminin 4 đặc biệt quan trọng với các cơ dùng để vận động (cơ xương). Laminin liên kết với các protein khác trong chất nền ngoại bào và trong màng tế bào cơ nhằm duy trì sự ổn định của sợi cơ.
Đột biến gây bệnh
Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2
Hơn 100 đột biến gen LAMA2 gây ra chứng loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 (LAMA2-related muscular dystrophy), bệnh gây yếu và hao mòn (teo) cơ xương. Bệnh thường xuất hiện theo một trong hai dạng, bao gồm dạng nặng khởi phát sớm hoặc dạng nhẹ hơn khởi phát muộn. Đa số đột biến gen LAMA2 gây ra dạng bệnh khởi phát sớm, chúng khiến tiểu đơn vị laminin alpha-2 vắng mặt. Các đột biến gây ra dạng khởi phát muộn thường làm giảm tiểu đơn vị laminin alpha-2. Thiếu hoặc không có tiểu đơn vị laminin alpha-2 dẫn đến thiếu laminin 2 và laminin 4 tương ứng, từ đó làm giảm sức mạnh và sự ổn định của mô cơ và gây ra các dấu hiệu của bệnh.
Xem thêm Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2Ung thư đường mật
Chứng loạn dưỡng cơ tay chân
Các tên gọi khác
- LAMA2_HUMAN
- laminin M chain
- laminin subunit alpha-2
- laminin subunit alpha-2 isoform a precursor
- laminin subunit alpha-2 isoform b precursor
- laminin, alpha 2
- laminin-12 subunit alpha
- laminin-2 subunit alpha
- laminin-4 subunit alpha
- LAMM
- merosin heavy chain
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. LAMA2 laminin subunit alpha 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3908/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LAMININ, ALPHA-2; LAMA2. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/156225
- National Library of Medicine. LAMA2 gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/lama2/