Ung thư đường mật
Ung thư đường mật xảy ra khi tế bào ung thư hình thành trong hệ thống ống dẫn đưa mật từ gan tới ruột non. Ống mật là những ống nhỏ dẫn chất lỏng gọi là mật đi từ gan đến ruột non để tiêu hóa thức ăn. Hầu hết người bệnh đều trên 65 tuổi. Căn bệnh này rất khó phát hiện trong giai đoạn sớm do đó điều trị vẫn còn là thách thức.
Biểu hiện lâm sàng
Ung thư đường mật phân loại theo vị trí của nó so với gan:
- Ung thư đường mật trong gan bắt đầu trong ống dẫn mật nhỏ trong gan. Đây là dạng bệnh ít phổ biến nhất, chiếm ít hơn 10% tổng số các trường hợp.
- Ung thư đường mật quanh thận (khối u Klatskin) bắt đầu trong khu vực hilum, nơi ống dẫn mật chính bên phải và bên trái tham gia và rời khỏi gan. Đây là dạng bệnh phổ biến nhất, chiếm hơn một nửa số trường hợp.
- Ung thư đường mật ở xa bắt đầu từ đường mật ngoài gan. Dạng bệnh ở quanh gan và xa gan đều xảy ra bên ngoài gan, đôi khi nhóm lại với nhau gọi là ung thư biểu mô đường mật ngoài gan.
Ba loại ung thư đường mật thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào trong giai đoạn đầu và không được chẩn đoán cho đến khi chúng lan ra ngoài đường mật đến các mô khác.
Triệu chứng thường xuất hiện khi ống dẫn mật bị tắc nghẽn bởi khối u, bao gồm:
- Vàng da (da và lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng)
- Sốt
- Mệt mỏi, ngứa
- Chán ăn, giảm cân không chủ ý, buồn nôn
- Nước tiểu sẫm màu
- Phân có màu sáng và nhờn
Các triệu chứng này "không đặc hiệu" vì chúng có thể do nhiều bệnh lý khác nhau.
Độ phổ biến
Ở Hoa Kỳ có khoảng 8000 người mắc căn bệnh này mỗi năm. Con số này ngày càng tăng có thể do nâng cao nhận biết chẩn đoán ung thư đường mật, những trường hợp trước đây có thể phân loại là ung thư không rõ nguyên nhân. Dạng ung thư này liên quan đến loại ký sinh trùng phổ biến ở các nước Đông Nam Á như Thái Lan. Theo thống kê cho thấy, tỉ lệ nam giới mắc bệnh cao hơn nữ giới nhưng chưa rõ lý do.
Nguyên nhân
Ung thư xảy ra khi tích tụ đột biến gen kiểm soát phân chia tế bào, ví dụ chúng cho phép tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát rồi trở thành khối u. Những thay đổi di truyền của người bệnh hiện diện trong suốt cuộc đời và chỉ trong tế bào ống mật làm phát sinh khối u.
Đột biến soma không di truyền. Đột biến soma nhiều gen khác nhau tìm thấy trong ung thư biểu mô đường mật. Một số gen này có vai trò ức chế khối u. Do đó, đột biến gen hoặc loại bỏ gen ức chế khối u là nguyên nhân dẫn đến ung thư. Xác định được đột biến soma trong ung thư đường mật cung cấp thêm thông tin về tốc độ phát triển và lây lan ung thư, từ đó đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả. Ngoài ra, các gen khác liên quan đến ung thư đường mật là gen sinh ung (oncogene). Khi được kích hoạt bất thường, chúng có khả năng khiến tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư.
Người ta đã kiểm tra biến thể một số gen như là yếu tố nguy cơ gây ung thư đường mật. Chúng được phân loại là đột biến dòng mầm, về cơ bản có trong tất cả các tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, chưa có thay đổi di truyền nào được tìm thấy là yếu tố nguy cơ chính gây ra bệnh.
Một số yếu tố nguy cơ không di truyền đối với ung thư đường mật như viêm gan B hoặc C trong thời gian dài, viêm đường mật xơ cứng, bệnh mãn tính, tiếp xúc với chất độc hóa học dùng trong sản xuất. Ở Đông Nam Á, nhiễm giun ký sinh sống trong đường mật cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Lối sống không lành mạnh, bao gồm hút thuốc, sử dụng rượu bia và béo phì cũng góp phần làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đường mật.
Chẩn đoán
Lâm sàng
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Vàng da (vàng da hoặc lòng trắng của mắt)
- Nước tiểu đậm
- Phân bạc màu (màu đất sét)
- Sốt
- Ngứa
- Chán ăn
- Sụt cân không rõ lý do
Tuy nhiên các triệu chứng nêu trên "không đặc trưng" nên rất dễ nhầm lẫn và gây khó khăn trong quá trình chẩn đoán bệnh.
Cận lâm sàng
Xét nghiệm máu kiểm tra các thay đổi trong:
- Bilirubin huyết thanh: nếu xảy ra tình trạng tắc mật, chỉ số bilirubin huyết thanh thường tăng cao gấp nhiều lần giá trị bình thường, tăng cả bilirubin trực tiếp và gián tiếp
- Chỉ số men gan: nếu ảnh hưởng đến tế bào gan, các chỉ số men gan như GGT (gamma- glutamyltransferase), AST (aspartate aminotransferase), ALT (alanine aminotransferase) thường tăng nhẹ.
Xét nghiệm chỉ dấu ung thư (tumor marker) có giá trị theo dõi đáp ứng điều trị, phát hiện bệnh tái phát, di căn xa.
Chẩn đoán bằng hình ảnh
- Siêu âm gan mật: phát hiện tình trạng giãn đường mật. Ít khi thấy được khối u đường mật ở giai đoạn sớm. Khi thấy khối u bằng siêu âm, bệnh thường ở giai đoạn muộn. Có thể giúp theo dõi tiến triển sau điều trị.
- Chụp CT hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI): đánh giá kích thước khối u, xác định tắc nghẽn của đường mật và vị trí lan rộng.
- Kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn (siêu âm nội soi, nội soi tá tràng, chụp mật tụy ngược dòng qua nội soi, chụp mật tụy xuôi dòng qua da).
Điều trị
Quá trình điều trị ung thư đường mật phụ thuộc vào vị trí ung thư của người bệnh, có thể phẫu thuật nếu ung thư chưa di căn nhưng thường ung thư đã di căn tại thời điểm chẩn đoán.
Một số phương án phẫu thuật ống mật chưa di căn:
- Cắt bỏ một phần ống mật
- Cắt bỏ một phần của gan để loại bỏ một phần ống mật
- Thủ thuật Whipple
- Ghép gan
- Phẫu thuật giảm nhẹ triệu chứng: đặt một ống rỗng, nhỏ trong ống mật giúp mật đi vào ruột non hoặc đặt ống dẫn lưu kết nối với túi chứa bên ngoài cơ thể
Xạ trị sử dụng chùm tia bức xạ mạnh tiêu diệt khối u. Người bệnh có thể được xạ trị sau phẫu thuật nhằm tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại.
Hóa trị sử dụng thuốc nhằm thu nhỏ khối u, chuẩn bị cho phẫu thuật. Nếu ung thư đã quá giai đoạn cuối, hóa trị làm giảm các triệu chứng của ung thư và kéo dài thời gian sống.
- Hóa trị qua động mạch (TACE): dùng ống thông cấy các hạt hóa trị cực nhỏ vào mạch máu cung cấp cho khối u, ngăn chặn máu đến khối u. Đồng thời, các hạt giải phóng thuốc thu nhỏ khối u.
- Truyền động mach gan (HAI): sử dụng thiết bị chuyên dụng đưa thuốc trực tiếp đến khối ung thư.
Liệu pháp trúng đích nhắm vào phần cụ thể của tế bào ung thư. Người bệnh ung thư ống mật do gen đột biến tạo ra protein chuyên biệt trên tế bào ung thư. Liệu pháp trúng đích tấn công các tế bào này để ngăn chúng phân chia.
Dạng di truyền
Ung thư đường mật không di truyền. Người ta cho rằng có tiền sử gia đình là yếu tố gia tăng nguy cơ ung thư đường mật. Tuy nhiên, hầu hết trường hợp không có người thân mắc bệnh.
Phòng ngừa
Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn bệnh ung thư đường mật, nhưng hạn chế các yếu tố nguy cơ có thể giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh.
- Tránh tiếp xúc hóa chất độc hại
- Bỏ thuốc lá và hạn chế thức uống có cồn
- Tăng cường rèn luyện thể chất
- Kiểm tra sức khỏe định kỳ, đặc biệt những người trên 50 tuổi để tầm soát và phát hiện sớm bệnh nguy hiểm
Các tên gọi khác
- CC
- Cholangiocarcinoma of biliary tract
- Cholangiocellular carcinoma
- Distal cholangiocarcinoma
- Extrahepatic cholangiocarcinoma
- Intrahepatic cholangiocarcinoma
- Perihilar cholangiocarcinoma
References
- Genetic Testing Information. Cholangiocarcinoma, susceptibility to. Retrieved June 9, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3810156/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHOLANGIOCARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO. Retrieved June 9, 2022 from https://omim.org/entry/615619
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Intrahepatic cholangiocarcinoma. Retrieved June 9, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6042/intrahepatic-cholangiocarcinoma
- U.S National Library of Medicine. Cholangiocarcinoma. Retrieved June 9, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/cholangiocarcinoma/
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Cholangiocarcinoma. Retrieved June 9, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/cholangiocarcinoma/
- American Cancer Society. What Is Bile Duct Cancer? Retrieved June 9, 2022 from https://www.cancer.org/cancer/bile-duct-cancer/about/what-is-bile-duct-cancer.html
- U.S National Library of Medicine. Cholangiocarcinoma. Retrieved June 9, 2022 from https://medlineplus.gov/ency/article/000291.htm
- Cancer.Net. Bile Duct Cancer (Cholangiocarcinoma): Diagnosis. Retrieved June 9, 2022 from https://www.cancer.net/cancer-types/bile-duct-cancer-cholangiocarcinoma/diagnosis
- Cleveland Clinic. Cholangiocarcinoma. Retrieved June 9, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21524-cholangiocarcinoma
- Cancer.Net. Bile Duct Cancer (Cholangiocarcinoma): Introduction. Retrieved June 9, 2022 from https://www.cancer.net/cancer-types/bile-duct-cancer-cholangiocarcinoma/diagnosis
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Cholangiocarcinoma (bile duct cancer). Retrieved June 9, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cholangiocarcinoma/symptoms-causes/syc-20352408
- National Cancer Institute. Cholangiocarcinoma. Retrieved June 9, 2022 from https://www.cancer.gov/pediatric-adult-rare-tumor/rare-tumors/rare-digestive-system-tumors/cholangiocarcinoma