Gen NAGLU
Gen NAGLU nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase. Enzyme này nằm trong lysosome - các ngăn bên trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế nhiều loại phân tử khác nhau.
Chức năng chính
Alpha-N-acetylglucosaminidase tham gia vào quá trình phân hủy các phân tử lớn được gọi là glycosaminoglycan (GAG). GAG chứa nhiều phân tử đường liên kết với nhau tạo thành một chuỗi dài. Để phá vỡ GAG, từng loại đường được tách rời khỏi một đầu của phân tử. Alpha-N-acetylglucosaminidase loại bỏ một loại đường tên là N-acetylglucosamine ở cuối chuỗi GAG.
Đột biến gây bệnh
Mucopolysaccharidosis loại III
Ít nhất 118 đột biến gen NAGLU gây ra bệnh mucopolysaccharidosis loại IIIB (MPS IIIB). Hầu hết đột biến thay đổi các nucleotide trong gen. Tất cả đột biến gây ra MPS IIIB đều làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của alpha-N-acetylglucosaminidase.
Thiếu hoạt động của alpha-N-acetylglucosaminidase sẽ làm gián đoạn quá trình phân hủy heparan sulfate - một tập hợp con GAG. Do đó, heparan sulfat bị phân hủy một phần sẽ tích tụ trong lysosome. Người ta tin rằng GAG tích tụ can thiệp vào chức năng của các protein khác bên trong lysosome và xáo trộn hoạt động bình thường của tế bào. Người ta chưa rõ vì sao heparan sulfat tích tụ lại chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương trong MPS IIIB.
Charcot-Marie-Tooth
Các tên gọi khác
- alpha-N-acetylglucosaminidase
- alpha-N-acetylglucosaminidase precursor
- ANAG_HUMAN
- N-acetylglucosaminidase, alpha
- N-acetylglucosaminidase, alpha-
- NAG
- UFHSD
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NAGLU N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4669/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. N-ACETYLGLUCOSAMINIDASE, ALPHA-; NAGLU. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/609701
- National Library of Medicine. NAGLU gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/naglu/