Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2

Theo thống kê trên toàn thế giới, tỉ lệ mắc loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 khoảng 1/50.000–400.000 người. Đây là bệnh phổ biến nhất trong nhóm loạn dưỡng cơ bẩm sinh, nó chiếm từ 30% đến 40% tổng số trường hợp mắc bệnh.

Đột biến gen LAMA2 gây ra bệnh loạn dưỡng cơ liên quan LAMA2. Gen LAMA2 cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha-2 trong protein laminin 2 (merosin) và protein laminin 4. Tiểu đơn vị là thành phần cấu tạo nên protein. Họ protein laminin được tạo thành từ ba tiểu đơn vị gồm alpha, beta và gamma. Mỗi tiểu đơn vị có nhiều dạng cấu trúc khác nhau, thông tin của mỗi dạng này được các gen tương ứng quy định tạo ra.

Laminin tồn tại trong chất nền ngoại bào—mạng lưới phức tạp gồm protein và nhiều phân tử khác được hình thành tại khoảng trống giữa những tế bào. Protein laminin 2 và protein laminin 4 đặc biệt quan trọng đối với cơ dùng để vận động như cơ xương. Laminin liên kết với các protein khác trong chất nền ngoại bào và trong màng tế bào cơ, từ đó tính ổn định của sợi cơ được duy trì.

Gen LAMA2 đột biến làm giảm số lượng tiểu đơn vị laminin alpha-2 được tạo ra, từ đó người bệnh biểu hiện dạng nhẹ. Đối với dạng nặng, người bệnh mất hoàn toàn tiểu đơn vị laminin alpha-2. Thiếu hoặc không có tiểu đơn vị laminin alpha-2 dẫn đến thiếu laminin 2 và laminin 4 tương ứng. Do đó, mô cơ giảm sức mạnh, mất ổn định rồi gây ra triệu chứng bệnh.

Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 có thể được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng của người bệnh kết hợp nhiều xét nghiệm chuyên biệt để xác nhận kết quả chẩn đoán. Bệnh nhân nên thực hiện chẩn đoán phân biệt để tránh nhầm lẫn với những bệnh lý khác có triệu chứng tương tự như hội chứng nhược cơ bẩm sinh hay teo cơ cột sống. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh làm xét nghiệm di truyền để phát hiện gen LAMA2 đột biến.

Những phương pháp dùng để chẩn đoán loạn dưỡng cơ liên quan LAMA2 bao gồm:

• Chụp MRI não
• Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ creatine kinase trong huyết thanh
• Nhuộm hóa mô miễn dịch từ mẫu cơ hoặc da sinh thiết

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2. Các liệu pháp được cá nhân hóa dựa trên biểu hiện, triệu chứng và mức độ nghiêm trọng nhằm đảm bảo liệu pháp điều trị toàn diện và phù hợp với từng bệnh nhân. Điều trị chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh.

Bệnh loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 nên thực hiện điều trị phối hợp nhiều lĩnh vực như:

• Phổi
• Tim mạch
• Thần kinh
• Chăm sóc tiêu hóa và dinh dưỡng
• Chỉnh hình và phục hồi chức năng

Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 di truyền lặn do đột biến gen LAMA2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• MDC1A
• LAMA2 MD
• Laminin alpha 2 deficiency
• Merosin-deficient muscular dystrophy
• Muscular dystrophy due to LAMA2 deficiency
• Laminin alpha-2 deficient muscular dystrophy