Gen LPL

Hơn 220 đột biến gen LPL gây ra bệnh thiếu lipoprotein lipase gia đình. Bệnh tác động tiêu cực đến quá trình phân hủy triglyceride bình thường của cơ thể dẫn đến lượng chất béo tăng lên. Đối với những người có tổ tiên Châu Âu, đột biến phổ biến nhất thay axit amin glycine bằng glutamic tại vị trí 188 trên enzyme. Các đột biến này làm giảm hoặc ngăn chặn hoàn toàn hoạt động của lipoprotein lipase. Từ đó, quá trình phân hủy triglyceride trong máu giảm dẫn đến triglyceride gắn với lipoprotein tích tụ tong máu và các mô gây viêm tụy, viêm gan, lách to, u vàng phát ban—những tổn thương nhỏ xuất hiện trên da do các axit béo tự lắng đọng.

Một số đột biến gen LPL ảnh hưởng đến nồng độ chất béo trong máu. Các đột biến này có thể sản xuất ra các enzyme lipoprotein lipase biến đổi chức năng. Trong một số trường hợp, enzyme này hoạt động quá mức dẫn đến lượng chất béo trong cơ thể thấp hơn so với bình thường. Ngược lại, khi enzyme này suy yếu, lượng chất béo tăng lên dẫn đến tăng lipid máu. Người tăng lipid máu có nguy cơ mắc xơ vữa động mạch cao hơn bình thường. Xơ vữa động mạch là tình trạng chất béo tích tụ trên thành động mạch. Chất béo cứng lại theo thời gian gây tắc nghẽn động mạch và làm tăng nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ. Vai trò của đột biến gen LPL đối với quá trình phát triển bệnh xơ vữa động mạch chưa được xác định vì có một lượng lớn yếu tố di truyền và môi trường tác động đến tỉ lệ mắc bệnh này.