Gen MAT1A
Gen MAT1A nằm trên nhiễm sắc thể 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cấu trúc nên enzyme methionine adenosyltransferase trong các tế bào gan. Methionine adenosyltransferase có 2 dạng bao gồm MATI và MATII, trong đó MATI được tạo thành từ bốn tiểu đơn vị protein giống hệt nhau (homotetramer), MATII được tạo thành từ hai tiểu đơn vị protein giống nhau (homodimer).
Chức năng chính
Cả hai dạng MATI và MATII của methionine adenosyltransferase đều tham gia vào quá trình biến đổi methionine thành S-adenosylmethionine (còn được gọi là AdoMet hoặc SAMe). S-adenosylmethionine được tạo ra sẽ tham gia chuyển nhóm methyl (-CH3) sang các hợp chất cần điều hòa khác. Quá trình chuyển methyl này rất quan trọng với cơ chế kiểm soát hoạt động của ADN nhằm xác định đoạn gen nào có thể tham gia vào cơ chế di truyền, từ đó các phản ứng liên quan đến protein và lipid được điều chỉnh tương ứng. Đồng thời, hoạt động chuyển nhóm methyl còn giúp kiểm soát quá trình xử lý các chất truyền tín hiệu trong hệ thần kinh.
Đột biến gây bệnh
Tăng methionine máu
Hơn 70 đột biến gen MAT1A gây ra bệnh tăng methionine máu khi methionine dư thừa trong cơ thể. Người bệnh tăng methionine máu thường không biểu hiện triệu chứng ra bên ngoài nhưng người ta vẫn ghi nhận một số dấu hiệu như thiểu năng trí tuệ, cử động hạn chế, yếu cơ, nước tiểu có mùi bất thường và các vấn đề thần kinh khác.
Phần lớn đột biến gen MAT1A thay thế một axit amin bằng một axit amin khác trong enzyme methionine adenosyltransferase, do đó quá trình xử lý methionine trở nên kém hiệu quả. Các đột biến còn lại có xu hướng tạo ra tín hiệu dừng sớm quá trình sản xuất enzyme methionine adenosyltransferase, nên trình tự enzyme bị rút ngắn và không có chức năng. Những thay đổi này làm giảm hoạt động của enzyme methionine adenosyltransferase, dẫn đến quá trình biến đổi S-adenosylmethionin diễn ra kém hiệu quả và methionine tích tụ trong cơ thể. Những trường hợp đột biến nghiêm trọng có thể gây ra nhiều vấn đề về hệ thần kinh.
Xem thêm Tăng methionine máuCác tên gọi khác
- MAT
- MATA1
- methionine adenosyltransferase I, alpha
- METK1_HUMAN
- S-adenosylmethionine synthetase 1
- SAMS
- SAMS, liver-specific
- SAMS1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MAT1A methionine adenosyltransferase 1A [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 02, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4143/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. METHIONINE ADENOSYLTRANSFERASE I, ALPHA; MAT1A. Retrieved October 02, 2023 from https://omim.org/entry/610550
- National Library of Medicine. MAT1A gene. Retrieved October 02, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mat1a/