Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MLYCD

19/10/202308/07/2024

Gen MLYCD nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cấu trúc nên enzyme malonyl-CoA decarboxylase. Trong cơ thể, enzyme malonyl-CoA decarboxylase hoạt động mạnh nhất trong tế bào cơ tim và cơ có chức năng vận động. Ngoài ra, người ta còn tìm thấy enzyme này trong các mô và cơ quan khác bao gồm não, ruột non, gan, thận và tuyến tụy. Trong tế bào, enzyme malonyl-CoA decarboxylase có thể hoạt động tại một số vị trí bao gồm:

  • Ti thể: bào quan sản xuất năng lượng
  • Peroxisome: các túi nhỏ xử lý axit béo và các phân tử khác
  • Tế bào chất: chất lỏng bao quanh mặt trong của tế bào cung cấp môi trường cho các hoạt động sống

Chức năng chính

Bằng cách thực hiện phản ứng hóa học chuyển malonyl-CoA thành phân tử acetyl-CoA, enzyme malonyl-CoA decarboxylase tham gia cơ chế điều hòa hoạt động sản xuất và phân hủy các axit béo. Sau đó acetyl-CoA được sử dụng để tạo ra các axit béo mới và năng lượng. Cơ thể cũng sử dụng những axit béo này để xây dựng màng tế bào, sản xuất hormone và thực hiện nhiều quá trình quan trọng khác.

Đột biến gây bệnh

Rối loạn chuyển hóa axit malonic niệu

Hơn 20 đột biến gen MLYCD gây ra rối loạn chuyển hóa axit malonic niệu (hay còn gọi là thiếu malonyl-CoA decarboxylase). Các triệu chứng phổ biến bao gồm hạ đường huyết, thành tim dày lên gây suy yếu và phì đại cơ tim.

Một số đột biến có thể tạo ra phiên bản enzyme malonyl-CoA decarboxylase ngắn bất thường hoặc ngăn cản hoàn toàn quá trình sản xuất enzyme. Trong khi, các đột biến còn lại thay đổi cấu trúc enzyme nên nó không thể được chuyển đến các bào quan khi cần thiết (chẳng hạn như ti thể và peroxisome).

Tế bào thiếu malonyl-CoA decarboxylase nên xảy ra tình trạng mất cân bằng giữa quá trình hình thành và phân hủy axit béo trong cơ thể. Axit béo không thể chuyển hóa thành năng lượng và các sản phẩm phụ từ quá trình xử lý axit béo tích tụ trong các mô là những nguyên nhân chính gây ra dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa axit malonic niệu.

Xem thêm Rối loạn chuyển hóa axit malonic niệu

Các tên gọi khác

  • DCMC_HUMAN
  • hMCD
  • malonyl coenzyme A decarboxylase
  • MCD

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MLYCD malonyl-CoA decarboxylase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 30, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23417/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MALONYL-CoA DECARBOXYLASE; MLYCD. Retrieved September 30, 2023 from https://omim.org/entry/606761
  3. National Library of Medicine. MLYCD gene. Retrieved September 30, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mlycd/