Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình
Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình (familial mediterranean fever) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào bạch cầu của hệ miễn dịch. Khi các tác nhân bên ngoài xâm nhập vào cơ thể, tế bào bạch cầu sẽ được kích hoạt chống lại tác nhân xâm nhiễm để bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng. Đối với người bệnh, tế bào bạch cầu bị ảnh hưởng dẫn đến cơ thể thường xuyên xuất hiện những đợt viêm đau tái phát tại nhiều cơ quan kèm theo sốt.
Biểu hiện lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng của người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình gồm viêm đau tái phát tại bụng, ngực và khớp. Đôi khi tình trạng viêm có thể xảy ra tại các bộ phận khác của cơ thể như tim , màng bao quanh não , tủy sống hoặc tinh hoàn đối với nam giới.
Bên cạnh đó, người bệnh cũng xuất hiện nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:
- Sốt hoặc nhức đầu
- Đau bụng
- Đau ngực và khó thở
- Khớp đầu gối , mắt cá chân, hông đau và sưng tấy
- Phát ban đỏ tại chân, đặc biệt dưới đầu gối
- Đau cơ
- Bìu sưng và mềm
Một vài trường hợp, bệnh nhân có dấu hiệu sớm (giai đoạn tiền căn) là cảm giác đau nhẹ tại khu vực có nguy cơ viêm đau hoặc cảm thấy khó chịu toàn cơ thể.
Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình tái phát nhiều đợt. Đợt bệnh đầu tiên thường khởi phát tại giai đoạn trẻ nhỏ, trong độ tuổi thanh niên hoặc muộn hơn tùy trường hợp. Thông thường, mỗi đợt bệnh kéo dài từ 12 đến 72 tiếng với tần suất mỗi tháng một lần. Đặc biệt, đối với phụ nữ mắc bệnh trong độ tuổi sinh sản, các đợt phát bệnh xảy ra tương ứng với chu kỳ kinh nguyệt hoặc thời gian rụng trứng. Bệnh sẽ biểu hiện mức độ nghiêm trọng và có ảnh hưởng khác nhau giữa từng bệnh nhân.
Ngoài ra, khoảng thời gian giữa những đợt bệnh có thể từ vài ngày đến vài năm. Trong thời gian này, bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng nào liên quan đến bệnh. Tuy nhiên, nếu không điều trị và ngăn ngừa biến chứng kịp thời, người bệnh sẽ bị amyloidosis. Amyloidosis khiến các sợi tơ huyết tích tụ trong cơ quan và mô, từ đó dẫn đến suy thận .
Ảnh: Thận và tuyến thượng thận
Nguồn: National Cancer Institue
Ảnh: Giải phẫu khớp gối
Nguồn: The American Academy of Orthpaedic Surgeons
Ảnh: Giải phẫu tim bình thường
Nguồn: U.S National Library of Medicine.
Ảnh: Cấu trúc bên trong của não
Nguồn: Terese Winslow
Ảnh: Giải phẫu cơ quan sinh sản nam
Nguồn: © 2012 Encyclopaedia Britannica, Inc.
Độ phổ biến
Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình ảnh hưởng chủ yếu đến người gốc Địa Trung Hải, cụ thể là người gốc Armenia, Ả Rập, Thổ Nhĩ Kỳ hoặc Do Thái. Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh tại những khu vực này khoảng 1/200–1/1.000 trường hợp.
Nguyên nhân
Đột biến gen MEFV gây ra sốt Địa Trung Hải có tính gia đình. Gen MEFV cung cấp hướng dẫn tạo ra protein pyrin nằm trong tế bào bạch cầu. Protein pyrin tham gia hệ miễn dịch với chức năng kiểm soát phản ứng viêm.
Khi cơ thể bị thương hoặc nhiễm virus, vi khuẩn, hệ miễn dịch sẽ gửi các phân tử tín hiệu và tế bào bạch cầu đến vị trí vết thương nhằm chống lại những tác nhân này cũng như tạo điều kiện cho quá trình sữa chữa mô. Điều này dẫn đến phản ứng viêm. Sau khi quá trình này hoàn thành, cơ thể sẽ ngừng phản ứng viêm để không làm tổn thương tế bào và mô.
Gen MEFV đột biến khiến protein pyrin giảm hoạt động, từ đó hoạt động điều chỉnh phản ứng viêm bị gián đoạn. Phản ứng viêm kéo dài không cần thiết có thể dẫn đến những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Ngoài ra, đột biến gen SAA1 có thể tăng nguy cơ mắc amyloidosis của những người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình.
Chẩn đoán
Bác sĩ thực hiện chẩn đoán sốt Địa Trung Hải có tính gia đình thông qua biểu hiện lâm sàng, bệnh sử gia đình và nguồn gốc địa lý của người bệnh. Bên cạnh đó, bệnh nhân cần kết hợp với xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng bạch cầu và tốc độ máu lắng.
Bệnh nhân nên thực hiện chẩn đoán phân biệt để tránh nhầm lẫn với các bệnh lý có biểu hiện tương tự như chứng tăng globulin miễn dịch D hay hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.
Điều trị
Hiện nay, chưa có biện pháp điều trị hoàn toàn sốt Địa Trung Hải có tính gia đình. Phương pháp chữa trị chủ yếu ngăn ngừa các đợt bệnh tái phát, kiểm soát phản ứng viêm và ngăn ngừa hình thành bệnh amyloidosis. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe của bệnh nhân.
Bác sĩ có thể chỉ định người bệnh sử dụng thuốc chống viêm colchicine để kiểm soát hiện tượng viêm. Colchicine hoạt động bằng cách ức chế bạch cầu trung tính di chuyển đến vị trí bị thương và thực hiện phản ứng viêm. Liều lượng sử dụng thuốc khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh và sức khỏe bệnh nhân.
Dạng di truyền
Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.
Tuy nhiên, người ta phát hiện một cơ chế khác khiến bệnh sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình di truyền theo kiểu trội. Đó là cơ chế di truyền giả trội. Giả trội là dạng đột biến mất đoạn nhiêm sắc thể mang gen trội dẫn đến alen lặn trên nhiễm sắc thể tương đồng biểu hiện kiểu hình. Nếu cha hoặc mẹ hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào và người còn lại chỉ mang một bản sao của gen đột biến, con sinh ra có thể mắc bệnh sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình.
Phòng ngừa
Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình có cơ chế di truyền phức tạp. Các thành viên trong gia đình nên đi khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khoẻ mạnh.
Trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Trường hợp bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- Benign paroxysmal peritonitis
- Familial paroxysmal polyserositis
- FMF
- MEF
- Recurrent polyserositis
- Reimann periodic disease
- Siegal-Cattan-Mamou disease
- Wolff periodic disease
References
- Genetic Testing Information. Familial Mediterranean fever. Retrieved November 23, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0031069/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Familial Mediterranean fever. Retrieved November 23, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL DOMINANT. Retrieved November 23, 2023 from https://omim.org/entry/134610
- U.S National Library of Medicine. Familial Mediterranean fever. Retrieved November 23, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever/
- DermNet NZ. Familial Mediterranean fever. Retrieved November 23, 2023 from https://dermnetnz.org/topics/familial-mediterranean-fever
- Mayo Clinic. Familial Mediterranean fever. Retrieved November 23, 2023 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-mediterranean-fever/symptoms-causes/syc-20372470
- MSD Manuals. Familial Mediterranean Fever. Retrieved November 23, 2023 from https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/hereditary-periodic-fever-syndromes/familial-mediterranean-fever
- National Institute of Health. Familial Mediterranean Fever. Retrieved November 23, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560754/
- Radiopaedia. Familial Mediterranean fever. Retrieved November 23, 2023 from https://radiopaedia.org/articles/familial-mediterranean-fever