Gen MFSD8
Gen MFSD8 nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein với chức năng chưa rõ ràng. Protein MFSD8 được nhúng trong màng của lysosome—cơ quan có chức năng tiêu hóa và tái chế nhiều loại phân tử khác nhau.
Chức năng chính
Protein MFSD8 thuộc một nhóm lớn các protein liên quan được gọi là siêu họ hỗ trợ chính của các protein vận chuyển hoạt động thứ cấp (major facilitator superfamily of secondary active transporter proteins). Protein trong họ này di chuyển một số phân tử trong tế bào hoặc ra vào tế bào. Mặc dù có khả năng protein MFSD8 vận chuyển các phân tử qua màng lysosome, người ta vẫn chưa xác định được những phân tử mà nó di chuyển.
Đột biến gây bệnh
Bệnh CLN7
Ít nhất 30 đột biến gen MFSD8 gây ra bệnh CLN7. Bệnh thường bắt đầu từ thời thơ ấu khi trẻ biểu hiện các vấn đề như mất các kỹ năng đã đạt được trước đó, co giật tái phát (động kinh), co giật cơ (rung giật cơ), khó phối hợp các cử động (mất điều hòa), khiếm thị và mất thị lực. Chức năng tâm thần và kỹ năng vận động (vd ngồi và đi bộ) suy giảm theo tuổi tác. Người bệnh thường không sống sót qua tuổi thiếu niên.
Đột biến gen MFSD8 dẫn đến một phiên bản protein có cấu trúc hoặc chức năng bị thay đổi. Một đột biến gen MFSD8 gây ra phần lớn các trường hợp bệnh CLN7 trong cộng đồng người Roma tại Cộng hòa Séc. Nó thay thế axit amin threonine bằng axit amin tại vị trí 294 trong protein MFSD8 (T294K). Một loạt các đột biến khác gây ra bệnh trong các quần thể khác.
Người ta chưa chưa rõ vì sao protein MFSD8 bị thay đổi dẫn đến các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng của bệnh CLN7. Bệnh CLN7 xảy ra khi protein và các chất khác tích tụ trong lysosome. Tình trạng tích tụ này diễn ra trong các tế bào khắp cơ thể; tuy nhiên, tế bào thần kinh dường như đặc biệt dễ bị tổn thương rồi chết đi. Người bệnh mất dần tế bào thần kinh tại một số vùng não, nên họ có thể biểu hiện các triệu chứng của bệnh.
Các tên gọi khác
- ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 7
- CLN7
- major facilitator superfamily domain-containing protein 8
- MFSD8_HUMAN
- MGC33302
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MFSD8 major facilitator superfamily domain containing 8 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/256471/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MAJOR FACILITATOR SUPERFAMILY DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 8; MFSD8. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/611124
- National Library of Medicine. MFSD8 gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mfsd8/