Bệnh CLN7

Trong giai đoạn đầu, người bệnh CLN7 xuất hiện các dấu hiệu đặc trưng như thị lực yếu dần vầ hoạt động khó khăn. Phần lớn người bệnh không sống qua tuổi thiếu niên.

Những triệu chứng phổ biến của bệnh bao gồm:

• Co giật
• Mất kiểm soát hành động
• Động kinh
• Suy giảm khả năng nói
• Khả năng tư duy kém
• Khả năng vận động cơ bản như đi hoặc đứng giảm dần theo thời gian

Hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh CLN7 chưa được thống kê. Tuy nhiên, người ta ghi nhận hơn 70 trường hợp mắc bệnh trên toàn thế giới. Trong quá khứ, người bệnh đầu tiên xuất hiện tại Thổ Nhĩ Kì, nên người ta cho rằng bệnh chỉ xuất hiện trong khu vực này. Tuy nhiên, sau đó có nhiều trường hợp mắc bệnh xảy ra trên toàn thế giới. Nhìn chung, khả năng mắc một trong các dạng của bệnh CLN khoảng 1/100.000 người.

Đột biến gen MFSD8 gây ra bệnh CLN7. Gen MFSD8 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein chưa rõ chức năng. Protein MFSD8 là protein xuyên màng. Chúng hiện diện chủ yếu trên màng của lysosome—bào quan có chức năng tiêu hóa và tái sử dụng nhiều loại phân tử khác nhau. Cấu trúc của protein này giúp nó vận chuyển nhiều loại phân tử khác nhau qua lại màng tế bào của lysosome. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa xác định loại phân tử được MFSD8 vận chuyển.

Đột biến gen MFSD8 thường dẫn đến những thay đổi liên quan đến cấu trúc của protein MFSD8, nên protein bị mất chức năng. Tuy nhiên, người ta chưa rõ nguyên nhân vì sao những thay đổi của protein MFSD8 ảnh hưởng tiêu cực đến hệ thần kinh cũng như cơ chế gây bệnh CLN7.

Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến bệnh NCL nói chung và CLN7 nói riêng bắt nguồn từ tình trạng lysosome tích trữ quá mức cần thiết các loại protein và một số hợp chất khác. Bình thường, tình trạng dữ trực hợp chất xảy ra trong tất cả các loại tế bào trong cơ thể. Tuy nhiên, nếu các chất tích tụ quá nhiều trong tế bào thần kinh, chúng sẽ làm tổn thương tế bào rồi khiến tế bào chết đi. Người ta thấy rằng số lượng tế bào thần kinh tại một số vị trí trong não của bệnh nhân có dấu hiệu giảm dần.

Hiện nay, xét nghiệm di truyền cho kết quả chẩn đoán bệnh CLN7 chính xác nhất. Ngoài ra, bác sĩ thường chỉ định thực hiện các xét nghiệm liên quan đến máu, nước tiểu hoặc phân tích mô da nhằm xác định mức độ tiến triển của bệnh. Mặt khác, nếu trẻ có biểu hiện động kinh hoặc co giật không rõ nguyên nhân, trẻ cũng cần thực hiện các xét nghiệm này, bởi vì kết quả chụp MRI hoặc điện não đồ (EEG) chưa đủ cơ sở để kết luận.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh CLN7. Các liệu pháp nhằm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân.

Một số phương pháp kiểm soát triệu chứng bệnh gồm có:

• Thuốc chống động kinh
• Điều trị chứng co cứng
• Thuốc điều trị lo âu
• Vật lí trị liệu

Ngoài ra, người ta cũng đề xuất các liệu pháp sau nhằm làm chậm quá trình tiến triển của bệnh:

• Liệu pháp enzyme thay thế
• Sửa chữa đột biến trên gen MFSD8 để tạo ra protein chức năng (liệu pháp gen)

Ngoài ra, các nghiên cứu về liệu pháp điều trị bằng thuốc và enzyme đang trong giai đoạn thử nghiệm ban đầu.

Bệnh CLN7 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh CLN7 di truyền lặn do đột biến gen MFSH8, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• CLN7
• CLN7 disease, late infantile
• MFSD8-related neuronal ceroid lipofuscinosis