Gen PHYH
Gen PHYH nằm trên nhiễm sắc thể 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme phytanoyl-CoA hydroxylase. Enzyme này rất quan trọng với hoạt động của peroxisome—các ngăn giống như túi chứa các enzyme cần thiết để phân hủy nhiều chất khác nhau, bao gồm cả axit béo và một số hợp chất độc hại.
Chức năng chính
Axit phytanic là một trong số những chất được phân hủy trong peroxisome. Axit phytanic là một loại axit béo thu được từ thực phẩm (đặc biệt thịt bò và các sản phẩm từ sữa). Phytanoyl-CoA hydroxylase đảm nhiệm một trong những bước đầu tiên phá vỡ axit phytanic—một phần của quá trình oxy hóa alpha. Trong những bước tiếp theo, một số enzyme khác trong peroxisome và các phần khác của tế bào tiếp tục xử lý hợp chất này thành nhiều phân tử nhỏ hơn mà cơ thể có thể sử dụng để sinh ra năng lượng.
Người ta nghi ngờ phytanoyl-CoA hydroxylase còn thực hiện các chức năng khác ngoài vai trò trong cơ chế phá vỡ axit phytanic. Ví dụ, enzyme này xuất hiện để xác định số lượng peroxisome trong tế bào và tham gia điều chỉnh hoạt động của chúng.
Đột biến gây bệnh
Bệnh Refsum
Khoảng 30 đột biến gen PHYH gây ra hơn 90% tổng số trường hợp mắc bệnh Refsum. Chúng thay đổi cấu trúc hoặc quá trình sản xuất phytanoyl-CoA hydroxylase, do đó hoạt động của enzyme bị suy giảm. Thiếu enzyme này sẽ làm gián đoạn quá trình phân hủy axit phytanic trong peroxisome. Do đó, axit phytanic và các hợp chất liên quan tích tụ trong các mô của cơ thể. Axit phytanic tích tụ là chất độc đối với các tế bào, mặc dù người ta vẫn chưa rõ axit dư thừa ảnh hưởng ra sao đến thị lực và khứu giác cũng như các đặc điểm khác của bệnh Refsum.
Xem thêm Bệnh RefsumCác tên gọi khác
- LN1
- LNAP1
- PAHX
- PAHX_HUMAN
- PHYH1
- phytanic acid oxidase
- phytanoil-CoA alpha hydroxylase
- phytanoyl-CoA 2 oxoglutarate dioxygenase
- phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase
- phytanoyl-CoA dioxygenase, peroxisomal
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 04, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5264/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHYTANOYL-CoA HYDROXYLASE; PHYH. Retrieved September 04, 2022 from https://omim.org/entry/602026
- National Library of Medicine. PHYH gene. Retrieved September 04, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/phyh/