Gen CATSPER2
Gen CATSPER2 nắm trên nhiễm sắc thể 15, mang thông tin tổng hợp một loại protein trong đuôi của tinh trùng. Protein CATSPER2 chi phối khả năng di chuyển của tế bào tinh trùng và cần thiết để tế bào tinh trùng đâm xuyên lớp màng ngoài của trứng trong quá trình thụ tinh.
Chức năng chính
Protein CATSPER2 được gắn trong màng đuôi tinh trùng và cần có để các nguyên tử canxi tích điện dương (cation canxi) xâm nhập vào tế bào. Các cation canxi cần thiết cho một loại khả năng vận động của tinh trùng được gọi là tăng động. Quá trình tăng động giúp đuôi tinh trùng quẫy nhanh để đẩy tinh trùng xuyên qua màng tế bào trứng.
Đột biến gây bệnh
Điếc thần kinh giác quan và vô sinh nam
Các triệu chứng của điếc thần kinh giác quan và vô sinh nam xảy ra do mất đoạn trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 15. Đoạn bị xóa chứa nhiều gen bao gồm cả gen CATSPER2. Người bệnh bị mất đoạn trên cả hai bản sao của nhiễm sắc thể số 15 trong mỗi tế bào, do đó họ thiếu cả hai bản sao của gen CATSPER2 và không có protein CATSPER2 nào được tạo ra. Thiếu protein CATSPER2 làm suy giảm sự xâm nhập của canxi vào tế bào tinh trùng, khiến tinh trùng giảm khả năng vận động và ngăn cản tăng động. Tinh trùng thiếu khả năng tăng động nên không thể xuyên qua màng tế bào trứng để thụ tinh, dẫn đến tình trạng vô sinh nam.
Các tên gọi khác
- cation channel sperm-associated protein 2
- cation channel, sperm associated 2
- CTSR2_HUMAN
- sperm ion channel
References
- Genetic Testing Information. CATSPER2 cation channel sperm associated 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/117155
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CATION CHANNEL, SPERM-ASSOCIATED, 2; CATSPER2. Retrieved April 1, 2022 from https://omim.org/entry/607249
- National Library of Medicine. CATSPER2 gene. Retrieved April 1, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/catsper2/