Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CATSPER2

01/04/202213/03/2026

Gen CATSPER2 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein trong đuôi của tinh trùng. Protein CATSPER2 chi phối khả năng di chuyển của tế bào tinh trùng, tế bào tinh trùng cần protein CATSPER2 để đâm xuyên lớp màng ngoài của trứng trong quá trình thụ tinh.

Chức năng chính

Protein CATSPER2 là một trong bốn protein cùng nhau tạo thành một lỗ cho phép các nguyên tử canxi tích điện (Ca2+) di chuyển qua màng tế bào tinh trùng. Ca2+ cần thiết cho một loại khả năng vận động của tinh trùng được gọi là tăng động. Quá trình tăng động giúp đuôi tinh trùng quẫy nhanh để đẩy tinh trùng xuyên qua màng tế bào trứng.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng điếc-vô sinh nam

Các triệu chứng của hội chứng điếc-vô sinh nam (deafness-infertility syndrome) xảy ra do mất đoạn trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 15. Đoạn bị xóa chứa nhiều gen bao gồm cả gen CATSPER2. Người bệnh bị mất đoạn trên cả hai bản sao của nhiễm sắc thể số 15 trong mỗi tế bào, do đó họ thiếu cả hai bản sao của gen CATSPER2 và không có protein CATSPER2 nào được tạo ra. Thiếu protein CATSPER2 khiến Ca2+ giảm xâm nhập vào tế bào tinh trùng, nên tinh trùng không thể tăng động. Tinh trùng thiếu khả năng tăng động nên chúng không thể xuyên qua màng tế bào trứng để thụ tinh, dẫn đến tình trạng vô sinh nam.

Ngoài ra, mất gen STRC trên nhiễm sắc thể 15 gây ra triệu chứng mất thính giác. Người ta đang nỗ lực xác định tác động của các gen khác trong vùng bị xóa trên những người mắc hội chứng điếc-vô sinh nam.

Xem thêm Hội chứng điếc-vô sinh nam

Các tên gọi khác

  • cation channel, sperm associated 2
  • CTSR2_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  • Genetic Testing Information. CATSPER2 cation channel sperm associated 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/117155
  • Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CATION CHANNEL, SPERM-ASSOCIATED, 2; CATSPER2. Retrieved April 1, 2022 from https://omim.org/entry/607249
  • National Library of Medicine. CATSPER2 gene. Retrieved April 1, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/catsper2/