Gen MSX1

Gen MSX1 thường bị xóa trên những người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn, mặc dù nó nằm ngoài vùng của đoạn hay bị mất trên nhiễm sắc thể số 4. Mất gen MSX1 có thể phá vỡ sự điều hòa của một số gen khác, đặc biệt là các gen liên quan đến sự phát triển của miệng và răng. Các nhà nghiên cứu tin rằng, thiếu gen MSX1 sẽ phá vỡ sự hình thành cấu trúc miệng trong giai đoạn phát triển sớm, dẫn đến mất răng và các bất thường về răng khác. Một số người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn bị mất gen MSX1 cũng có thể gây ra tình trạng hở vòm miệng (hở hàm ếch) và / hoặc nứt môi trên (sứt môi).

Những thay đổi trên gen MSX1 cũng liên quan đến những bất thường khác về sự phát triển của miệng và răng. Ví dụ, những thay đổi trên gen này góp phần vào một số trường hợp sứt môi và / hoặc hở hàm ếch ở những người không mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn. Những biến thể di truyền này (đa hình) có liên quan đến sứt môi và hở hàm ếch cô lập ở một số quần thể khác nhau trên toàn thế giới. Đa hình MSX1 dường như là một trong nhiều yếu tố di truyền và môi trường có vai trò trong việc tạo hình miệng.

Ít nhất sáu đột biến MSX1 là nguyên nhân gây ra tình trạng răng mọc lệch, khi nhiều răng không phát triển được. Một số cá nhân mang đột biến MSX1 có sự kết hợp của chứng oligodontia và sứt môi và / hoặc hở hàm ếch. Các đột biến trên gen MSX1 có thể làm giảm số lượng protein MSX1 chức năng trong tế bào, làm gián đoạn sự phát triển ban đầu của các cấu trúc trong miệng.

Một đột biến khác trên gen MSX1 là nguyên nhân gây ra hội chứng Witkop (còn được gọi là hội chứng răng và móng) trong một gia đình lớn. Tình trạng hiếm gặp này được đặc trưng bởi số lượng răng bị mất thay đổi và các bất thường của móng tay và móng chân. Đột biến MSX1 gây ra hội chứng Witkop (Ser202Ter hoặc S202X) dẫn đến việc sản xuất một phiên bản ngắn bất thường, không có chức năng của protein MSX1. Sự mất mát của protein này sẽ làm gián đoạn sự hình thành của răng và móng trong quá trình phát triển ban đầu.