Gen LETM1 nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein mà chức năng của nó chưa được hiểu rõ. Protein này hoạt động trong ti thể, là cấu trúc bên trong tế bào giúp chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.
Chức năng chính
Protein LETM1 có thể tham gia vào quá trình vận chuyển những ion canxi qua các màng trong ti thể. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng protein cũng đóng một vai trò quyết định hình dạng và khối lượng của ti thể.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Gen LETM1 nằm trong đoạn bị xóa của nhiễm sắc thể số 4 trên người có các đặc điểm điển hình của hội chứng Wolf-Hirschhorn. Xóa đoạn làm thiếu một bản sao của gen LETM1 trong mỗi tế bào. Các nghiên cứu cho rằng mất đi gen này sẽ làm thay đổi cấu trúc của ti thể; tuy nhiên, vẫn chưa rõ sự bất thường này có liên quan như thế nào đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn. Cụ thể, mất gen LETM1 có liên quan đến động kinh hoặc hoạt động điện bất thường khác trong não.
Xem thêm Hội chứng Wolf-HirschhornCác tên gọi khác
- LETM1_HUMAN
- leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. LETM1 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 07, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3954/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LEUCINE ZIPPER/EF-HAND-CONTAINING TRANSMEMBRANE PROTEIN 1; LETM1. Retrieved March 07, 2025 from https://omim.org/entry/604407
- National Library of Medicine. LETM1 gene. Retrieved March 07, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/letm1/