Gen MT-TS1

Hai đột biến gen MT-TS1 gây ra một số trường hợp mắc bệnh động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ (Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers - MERRF). Người bệnh mang đột biến gen MT-TS1 có các biểu hiện như rung giật cơ, yếu cơ, giảm khả năng phối hợp chuyển động, mất thính lực, co giật và suy giảm trí tuệ.

Đột biến gen MT-TS1 thay đổi trình tự nucleotide trong gen. Cụ thể, một dạng đột biến thay thế nucleotide guanine thymine bằng nucleotide cytosine tại vị trí gen 7512 (T7512C). Dạng đột biến còn lại chèn thêm một nucleotide cytosine tại vị trí gen 7472 (7472insC). Người ta chưa rõ những dạng đột biến này dẫn đến các biểu hiện và triệu chứng khác nhau trên bệnh nhân như thế nào.

Bên cạnh mất thính lực, một số dạng đột biến gen MT-TS1 có thể gây ra các triệu chứng khác. Ví dụ, đột biến gen MT-TS1 có thể gây ra dày sừng lòng bàn tay, bàn chân kèm theo điếc (palmoplantar keratoderma with deafness). Người bệnh bị mất thính lực, đồng thời, da lòng bàn tay, bàn chân của họ trở nên dày, có vảy và chai sần.

Đột biến gen MT-TS1 thay thế nucleotide adenine bằng nucleotide guanine tại vị trí gen 7445 (A7445G). Trình tự gen MT-TS1 thay đổi làm gián đoạn quá trình sản xuất phân tử tRNA Ser(UCN), do đó, số lượng tRNA Ser(UCN) cần sử dụng để lắp ráp thành protein hoạt động trong ti thể giảm đi. Những protein này tham gia quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, vì vậy, đột biến gen MT-TV khiến ti thể giảm khả năng sản xuất năng lượng. Tuy nhiên, người ta chưa rõ tại sao đột biến chỉ ảnh hưởng giới hạn trong tế bào tai và da mà không tác động đến các cơ quan khác.