Động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ

Biểu hiện đặc trưng của người bệnh bao gồm:

• Rung giật cơ
• Yếu cơ
• Cứng cơ tiến triển

Khi tế bào cơ của người bệnh được nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi, chúng chứa nhiều ti thể hơn bình thường. Ti thể tích tụ quá mức khiến tế bào cơ có màu đỏ đặc trưng và hình dạng như sợi cơ rách.

Các triệu chứng khác của người bệnh bao gồm:

• Co giật tái phát
• Rối loạn vận động
• Mất cảm giác tứ chi (bệnh thần kinh ngoại biên)
• Suy giảm chức năng trí tuệ tiến triển chậm
• Mất thính lực

Ngoài ra, tế bào thần kinh truyền thông tin thị giác từ mắt đến não người bệnh có thể thoái hóa, dẫn đến teo thị giác.

Trong một số trường hợp, người bệnh có vóc dáng thấp, mắc bệnh cơ tim và phát triển các khối u mỡ dưới bề mặt da.

Hiện nay, chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ. Tuy nhiên, chúng thuộc nhóm bệnh ti thể. Tỉ lệ mắc bệnh ti thể khoảng 1/5.000 người.

Đột biến gen MT-TK là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ, gen MT-TK chiếm hơn 80% tổng số trường hợp mắc bệnh. Đột biến các gen khác gồm MT-TL1, MT-TH và MT-TS1 cũng gây bệnh nhưng chúng không phổ biến. Bên cạnh động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ, người mang đột biến gen MT-TL1, MT-TH và MT-TS1 thường có triệu chứng của các bệnh rối loạn ti thể khác.

Các gen MT-TK, MT-TL1, MT-TH và MT-TS1 hiện diện trong ADN ti thể. Ti thể là cấu trúc bên trong tế bào, chúng sử dụng oxy cho quá trình phosphoryl hóa oxy hóa nhằm chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng tế bào có thể sử dụng. Tuy phần lớn ADN được đóng gói trong nhiễm sắc thể và nằm trong nhân, ti thể cũng có một lượng nhỏ ADN của riêng mình (ADN ti thể).

Những gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra phân tử ARN vận chuyển , chúng có chức năng tổng hợp axit amin thành protein hoạt động trong ti thể. Các protein này sẽ tham gia quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.

Các đột biến gen khiến ti thể giảm khả năng tổng hợp protein, sử dụng oxy và sản xuất năng lượng. Do đó, những cơ quan hay mô có nhu cầu năng lượng cao như não và cơ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, người ta chưa xác định được bất thường ADN ti thể dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của người bệnh như thế nào. Trong một số trường hợp, bệnh do đột biến gen khác nằm trong ADN ti thể gây ra. Ngoài ra, người ta chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh trong một vài trường hợp.

Ảnh: Quá trình phosphoryl hóa oxy hóa và chuỗi chuyền điện tử
Nguồn: extender_01/Shutterstock.com

Ảnh: Cấu trúc ADN
Nguồn: Labster Theory pages

Ảnh: Cấu trúc nhiễm sắc thể
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Cấu trúc ARN vận chuyển
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI

Động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Thuốc chống co giật được sử dụng để ngăn ngừa và kiểm soát các cơn co giật, tuy nhiên, người bệnh nên tránh sử dụng axit valproic trong điều trị co giật. Ngoài ra, levetiracetam và clonazepam cũng mang lại hiệu quả kiểm soát triệu chứng rung giật cơ đối với một số bệnh nhân. Ngoài ra, người bệnh nên thực hiện vật lí trị liệu nhằm cải thiện tình trạng yếu cơ, cứng cơ và tăng cường khả năng vận động.

Người bệnh có thể sử dụng phác đồ tiêu chuẩn để điều trị bệnh cơ tim và loạn nhịp tim. Đối với suy giảm thính lực, bệnh nhân có thể sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai điện tử.

Người bệnh có thể được chỉ định sử dụng coenzyme Q10 (CoQ10) và L-carnitine nhằm giúp ti thể tăng sản xuất năng lượng và làm chậm quá trình tiến triển bệnh. Ngoài ra, người bệnh có thể bổ sung các chất như ubiquinol, carnitine, axit alpha lipoic, vitamin E, phức hợp vitamin B và creatine. Mặt khác, họ nên tránh sử dụng các chất gây độc cho ti thể như kháng sinh aminoglycoside, linezolid, thuốc lá và rượu.

Động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ di truyền theo ti thể hay di truyền từ mẹ. Bởi vì tế bào trứng từ mẹ đóng góp ti thể cho phôi nên trẻ có thể nhận đột biến ADN ti thể từ mẹ. Người nữ mang đột biến ADN ti thể sẽ di truyền đột biến cho tất cả con gái và con trai, tuy nhiên, nam giới mắc bệnh sẽ không di truyền đột biến cho con. Trong một số trường hợp ít gặp, bệnh không di truyền từ mẹ mà do đột biến mới xuất hiện trong ti thể.

Động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• Fukuhara disease
• MERRF
• MERRF syndrome
• Myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers
• Myoencephalopathy ragged-red fiber disease