Gen MTR

Hơn 20 đột biến gen MTR đã được xác định ở những người bị homocystin niệu (homocystinuria). Nhiều đột biến trong số này dẫn đến một phiên bản enzyme nhỏ bất thường và không có chức năng. Các đột biến khác làm thay đổi những axit amin đơn trong enzyme. Một trong những đột biến phổ biến nhất thay thế axit amin proline bằng leucine tại vị trí 1173 (Pro1173Leu hoặc P1173L), dẫn đến một loại enzyme giảm chức năng. Nếu thiếu methionine synthase, homocysteine không thể được chuyển đổi thành methionine, dẫn đến homocysteine tích tụ trong máu và lượng methionine bị giảm. Một số homocysteine dư thừa được bài tiết qua nước tiểu. Người ta chưa xác định được mức độ thay đổi của homocysteine và methionine dẫn đến các vấn đề sức khỏe liên quan đến homocystin niệu như thế nào.

Một biến thể chuyên biệt của gen MTR có liên quan đến nhiều vấn đề sức khỏe trước khi sinh. Biến thể thay thế một nucleotide adenine bằng guanine tại vị trí 2756 trong gen MTR (A2756G). Biến thể này có liên quan đến tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình phát triển của não và tủy sống (dị tật ống thần kinh). Một số nghiên cứu cho thấy biến thể này cũng làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Người ta chưa rõ tại sao có mối liên hệ giữa biến thể A2756G của gen MTR và nguy cơ dị tật ống thần kinh hoặc hội chứng Down. Nhiều yếu tố tham gia tăng nguy cơ mắc các rối loạn phức tạp này.