Hội chứng Down

Những người mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt phẳng, khóe mắt bên ngoài hướng lên trên, tai nhỏ, cổ ngắn và nhiều loại dị tật bẩm sinh. Nhiều người bệnh có bàn tay và bàn chân nhỏ với một nếp nhăn trên lòng bàn tay. Khoảng một nửa số trẻ sinh ra với dị tật tim. Các bất thường về tiêu hóa, chẳng hạn như tắc nghẽn ruột, ít phổ biến hơn.

Người bị Down có nguy cơ cao mắc một số bệnh lý, bao gồm trào ngược dạ dày thực quản và bệnh celiac. Khoảng 15% có tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp). Tuyến giáp là một cơ quan hình bướm ở cổ dưới có chức năng sản xuất hormone. Những người mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về thính giác và thị lực. Ngoài ra, một tỷ lệ nhỏ trẻ em mắc hội chứng Down phát triển ung thư tế bào tạo máu (bệnh bạch cầu).

Trẻ mắc hội chứng Down thường gặp các vấn đề về hành vi và chậm phát triển ngôn ngữ so với trẻ bình thường. Các vấn đề về hành vi có thể bao gồm sự tập trung, ám ảnh cưỡng chế, bướng bỉnh hoặc dễ nổi giận. Một tỷ lệ nhỏ những người bị Down cũng được chẩn đoán tự kỷ, ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Người bệnh thường giảm dần khả năng tư duy khi già đi, bắt đầu từ khoảng 50 tuổi. Hội chứng Down cũng liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer, một chứng rối loạn não dẫn đến mất dần trí nhớ, phán đoán và khả năng hoạt động. Khoảng một nửa số người lớn mắc hội chứng Down phát triển thành bệnh Alzheimer. Mặc dù Alzheimer thường xảy ra ở người lớn tuổi, nhưng những người bị Down thường phát triển bệnh sớm hơn, ở độ tuổi 50 hoặc 60.

Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1/700 trẻ sơ sinh. Ước tính 5.300 trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm và khoảng 200.000 người sống với hội chứng Down. Mặc dù phụ nữ ở mọi lứa tuổi đều có thể sinh con mắc hội chứng Down, nhưng nguy cơ sẽ tăng lên cùng với tuổi mẹ đặc biệt từ 35 trở lên.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down do tam bội nhiễm sắc thể 21, khi mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao thông thường.

Ít phổ biến hơn, hội chứng Down xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể số 21 bị gắn (chuyển vị trí) với một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở bố hoặc mẹ hoặc rất sớm trong quá trình phát triển của bào thai. Người bệnh có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 cộng với ADN thừa từ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, dẫn đến ba bản sao của vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 21. Đây là hội chứng Down chuyển đoạn.

Một tỉ lệ rất nhỏ những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21 trong một số tế bào của cơ thể. Tình trạng này được gọi là hội chứng Down thể khảm.

Các nhà nghiên cứu tin rằng việc có thêm các bản sao của gen trên nhiễm sắc thể 21 sẽ phá vỡ quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Down và tăng nguy cơ các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh.

Hội chứng Down hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhân. Một số phương pháp sống cùng hội chứng Down được đề xuất để có thể chăm sóc bệnh nhân tốt hơn. Giúp trẻ học tập và phát triển thông qua các phương pháp như:

• Sử dụng đồ chơi và chơi trò chơi để giúp trẻ học: dạy từ mới, chỉ cho chúng cách chơi, sử dụng đồ chơi để dạy chúng cách cầm nắm, bắt và di chuyển
• Đặt tên và nói về những thứ mà trẻ quan tâm và hứng thú
• Khuyến khích trẻ thực hiện các hoạt động độc lập từ khi còn nhỏ như ăn, mặc quần áo, chuẩn bị đi ngủ, đánh răng, đi vệ sinh

Sử dụng hỗ trợ chuyên nghiệp: một số chuyên gia có kinh nghiệm trong việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down bằng một số chương trình can thiệp như:

• Trị liệu ngôn ngữ: giúp đỡ bất cứ vấn đề về giao tiếp hoặc cho ăn
• Vật lý trị liêu: giúp đỡ khi trẻ bị yếu cơ hoặc khó khăn trong di chuyển
• Chương trình giảng dạy tại nhà cho từng cá nhân
• Đưa bệnh nhân đi khám sức khỏe theo định kỳ: đo chiều cao và cân nặng, kiểm tra thính giác và thị giác, xét nghiệm máu để kiểm tra các vấn đề về tuyến giáp, kiểm tra dấu hiệu của các vấn đề về tim.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down không di truyền. Trisomy 21 xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản ở bố và mẹ. Sự bất thường thường xảy ra ở tế bào trứng, nhưng đôi khi xảy ra ở tế bào tinh trùng. Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là nondisjunction dẫn đến một tế bào sinh sản có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ, một tế bào trứng hoặc tinh trùng có thể mang thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào cấu tạo di truyền của một đứa trẻ, sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Những người bị hội chứng Down chuyển đoạn có thể nhận di truyền từ cha hoặc mẹ không bị ảnh hưởng. Bố mẹ mang chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 21 và nhiễm sắc thể khác, gọi là chuyển đoạn cân bằng. Không có vật liệu di truyền nào được thu nhận hoặc mất đi trong quá trình chuyển đoạn cân bằng, vì vậy những thay đổi nhiễm sắc thể này thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Tuy nhiên, khi sự chuyển vị này được truyền sang thế hệ tiếp theo, nó có thể trở nên mất cân bằng. Những người thừa hưởng sự chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể 21 có thể có thêm vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 21, gây ra hội chứng Down.

Giống như trisomy 21, hội chứng Down khảm không di truyền. Nó xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong quá trình phát triển của bào thai. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 21 và các tế bào khác có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.

Down là hội chứng di truyền phần lớn xảy ra ngẫu nhiên nên tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh, do đó sàng lọc phát hiện sớm là vô cùng quan trọng. Tiến bộ khoa học kỹ thuật hiện nay đã có thể phát hiện hội chứng Down sớm ngay từ tuần thai thứ 9 với độ chính xác 99% bằng xét nghiệm máu NIPT ihope.

Cha mẹ cần thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể nếu đứa con đầu của họ mắc hội chứng Down do sự chuyển vị nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm được dùng để giúp cha mẹ lập kế hoạch mang thai kế tiếp trong tương lai.

• 47,XX,+21
• 47,XY,+21
• Down's syndrome
• trisomy 21
• trisomy G