Gen MTRR
Gen MTRR nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một enzyme gọi là methionine synthase reductase.
Chức năng chính
Methionine synthase reductase cần thiết để enzyme methionine synthase hoạt động. Methionine synthase giúp xử lý các axit amin—thành phần cấu tạo của protein. Cụ thể hơn, nó chuyển đổi axit amin homocysteine thành một axit amin khác gọi là methionine. Methionine synthase sẽ tạm dừng sau một thời gian hoạt động, do đó methionine synthase reductase kích hoạt lại methionine synthase để tiếp tục sản xuất methionine.
Đột biến gây bệnh
Homocystin niệu
Ít nhất 20 đột biến gen MTRR đã được xác định ở những người bị homocystin niệu. Một số đột biến làm thay đổi các axit amin đơn lẻ trong methionine synthase reductase. Các đột biến khác dẫn đến một phiên bản enzyme nhỏ bất thường và không có chức năng. Tất cả những đột biến này ngăn cản enzyme hoạt động bình thường. Nếu không có methionine synthase reductase, methionine synthase không thể chuyển đổi homocysteine thành methionine, dẫn đến homocysteine tích tụ trong máu và lượng methionine suy giảm. Một số homocysteine dư thừa được bài tiết qua nước tiểu. Người ta chưa xác định được mức độ thay đổi của homocysteine và methionine dẫn đến các vấn đề sức khỏe liên quan đến homocystin niệu như thế nào.
Xem thêm Homocystin niệuCác vấn đề khác
Một biến thể chuyên biệt của gen MTRR có thể làm tăng nguy cơ phát sinh nhiều vấn đề sức khỏe trước khi sinh. Biến thể này thay thế nucleotide adenine bằng guanine tại vị trí 66 của gen MTRR (A66G). Biến thể này liên quan đến các dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình phát triển của não và tủy sống (dị tật ống thần kinh). Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Người ta chưa xác định được lý do tại sao có mối liên hệ giữa biến thể A66G của gen MTRR và nguy cơ dị tật ống thần kinh hoặc hội chứng Down.
Các tên gọi khác
- cblE
- methionine synthase reductase
- MSR
- MTRR_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. MTRR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4552
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE; MTRR. Retrieved March 20, 2022 from https://omim.org/entry/602568
- National Library of Medicine. MTRR gene. Retrieved March 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mtrr/