Gen NAGA nằm trên nhiễm sắc thể 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme alpha-N-acetylgalactosaminidase. Enzyme này hoạt động trong lysosome - những ngăn bên trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế vật liệu.
Chức năng chính
Trong lysosome, enzyme phá vỡ các phức hợp glycoprotein và glycolipid. Các phức hợp này chứa những phân tử đường gắn với một số protein và chất béo. Cụ thể hơn, alpha-N-acetylgalactosaminidase loại bỏ một phân tử alpha-N-acetylgalactosamine khỏi đường trong các phức hợp này.
Đột biến gây bệnh
Bệnh Schindler
Khoảng bảy đột biến gen NAGA đã được xác định ở những người mắc bệnh Schindler. Hầu hết đột biến làm biến đổi hình dạng 3 chiều và can thiệp khả năng phân hủy glycoprotein và glycolipid của enzyme alpha-N-acetylgalactosaminidase. Do đó, glycoprotein và glycolipid tích tụ trong lysosome khiến cho tế bào hoạt động sai rồi cuối cùng chết đi. Tổn thương tế bào trong nhiều mô và cơ quan của cơ thể dẫn đến những vấn đề thần kinh và các dấu hiệu khác của bệnh Schindler.
Xem thêm Bệnh SchindlerCác tên gọi khác
- Acetylgalactosaminidase, alpha-N- (alpha-galactosidase B)
- alpha-N-acetylgalactosaminidase precursor
- D22S674
- GALB
- N-acetylgalactosaminidase, alpha-
- NAGAB_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NAGA alpha-N-acetylgalactosaminidase [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4668/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. N-ACETYL-ALPHA-D-GALACTOSAMINIDASE; NAGA. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/104170
- National Library of Medicine. NAGA gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/naga/