Gen RGS9BP
Gen RGS9BP nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein liên kết RGS9.
Chức năng chính
Protein liên kết RGS9 hiện diện trong võng mạc - mô chuyên biệt phía sau mắt có chức năng phát hiện ánh sáng và màu sắc. Trong võng mạc, protein được liên kết với các tế bào phát hiện ánh sáng được gọi là cơ quan thụ cảm ánh sáng. Protein liên kết RGS9 tương tác với protein RGS9 (được tạo ra từ gen RGS9). Nó cố định protein RGS9 vào các thụ thể quang và kích thích hoạt động của RGS9.
Khi ánh sáng đi vào mắt, nó sẽ kích thích các sắc tố chuyên biệt trong tế bào cảm thụ ánh sáng. Kích thích này gây ra một loạt các phản ứng hóa học tạo ra tín hiệu điện truyền đến não (quá trình truyền quang.) Một khi được ánh sáng kích thích, cơ quan thụ cảm quang phải trở lại trạng thái nghỉ trước khi có thể được kích thích trở lại. RGS9 và protein liên kết RGS9 tham gia vào phản ứng hóa học để nhanh chóng đưa các thụ thể quang trở về trạng thái nghỉ ngơi sau khi tiếp xúc với ánh sáng.
Đột biến gây bệnh
Bradyopsia
Ít nhất sáu đột biến gen RGS9BP gây ra chứng bradyopsia - một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến thị lực. Người bệnh có mắt thích ứng chậm hơn bình thường với điều kiện ánh sáng thay đổi (ví dụ khi bước ra khỏi rạp chiếu phim tối vào ban ngày hoặc lái xe vào đường hầm khi trời nắng). Một số người cũng gặp khó khăn khi nhìn thấy các vật thể chuyển động nhỏ như một quả bóng tennis.
Đột biến gen RGS9BP ngăn chặn protein liên kết RGS9 cố định protein RGS9 vào các tế bào cảm thụ ánh sáng. RGS9 mất chức năng nên các cơ quan thụ cảm quang không thể phục hồi nhanh sau khi phản ứng với ánh sáng. Thông thường, chúng sẽ trở lại trạng thái nghỉ trong một phần nhỏ của giây, nhưng những người mang đột biến gen RGS9 có thể mất mười giây hoặc lâu hơn. Trong thời gian đó, các tế bào cảm quang không thể phản ứng với ánh sáng. Khoảng trễ này khiến người bệnh mù tạm thời khi điều kiện ánh sáng thay đổi và khó nhìn thấy các vật thể nhỏ khi chúng chuyển động.
Xem thêm Bệnh BradyopsiaCác tên gọi khác
- FLJ45744
- R9AP
- regulator of G-protein signaling 9 binding protein
- regulator of G-protein signaling 9-binding protein
- RGS9 anchor protein
- RGS9-anchoring protein
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RGS9BP regulator of G protein signaling 9 binding protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 04, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/388531/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. REGULATOR OF G PROTEIN SIGNALING 9-BINDING PROTEIN; RGS9BP. Retrieved October 04, 2022 from https://omim.org/entry/607814
- National Library of Medicine. RGS9BP gene. Retrieved October 04, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rgs9bp/