Gen NLRP12
Gen NLRP12 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein monarch-1. Protein này hiện diện chủ yếu trên một số loại tế bào bạch cầu và chúng tham gia vào phản ứng viêm. Protein monarch-1 được xếp vào nhóm các protein thụ thể nội bào "giống NOD" (NLR). Nhóm này bao gồm những protein tham gia kiểm soát cơ thể tạo ra phản ứng miễn dịch đối với chấn thương, chất độc hoặc những tác nhân lây nhiễm từ môi trường bên ngoài.
Chức năng chính
Viêm xảy ra khi hệ miễn dịch gửi các phân tử tín hiệu và tế bào bạch cầu đến vị trí tổn thương nhằm chống lại những tác nhân viêm nhiễm và thực hiện sửa chữa mô. Sau khi phản ứng kết thúc, cơ thể kích hoạt một số cơ chế làm dừng quá trình viêm nhằm ngăn ngừa tổn thương cho các tế bào và mô lân cận.
Protein monarch-1 chủ yếu ức chế phản ứng viêm bằng cách ngăn chặn giải phóng các phân tử tham gia vào quá trình này. Tuy nhiên, người ta cho rằng protein monarch-1 cũng có thể thúc đẩy sản xuất các protein gây viêm khi có mặt một số phân tử nhất định.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2
Ít nhất 20 đột biến gen NLRP12 gây ra hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2. Bệnh nhân thường xuất hiện các đợt sốt, da phát ban và đau khớp khi cơ thể tiếp xúc với nhiệt độ lạnh.
Nhiều đột biến gen NLRP12 nằm trên trình tự exome 3—trình tự cung cấp thông tin trực tiếp tạo ra protein. Trong đó, phần lớn các đột biến khiến protein monarch-1 giảm chức năng, dẫn đến quá trình viêm không thể dừng và kéo dài thêm một khoảng thời gian. Ngoài ra, người ta cho rằng một số đột biến khác có thể tăng kích hoạt các phản ứng viêm ngay cả khi cơ thể không có thương tích hay bệnh tật. Những đột biến gen NLRP12 bổ sung hoặc thay đổi trong các gen khác có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2. Tuy nhiên, người ta cũng không rõ những thay đổi này góp phần ảnh hưởng đến bệnh như thế nào.
Cơ chế kiểm soát viêm suy giảm gây ra các đợt phát ban da, sốt và đau khớp trên bệnh nhân mắc hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2. Tuy nhiên, người ta chưa giải thích được tại sao các triệu chứng này chỉ xuất hiện khi bệnh nhân tiếp xúc với nhiệt độ lạnh.
Một số gia đình có thành viên mang đột biến gen NLRP12 phát triển thành hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2. Trong khi những thành viên khác mang đột biến nhưng không biểu hiện bệnh (gọi là giảm thâm nhập).
Xem thêm Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2Các tên gọi khác
- monarch 1
- Monarch1
- NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 12
- NACHT, LRR and PYD containing protein 12
- NALP12
- NLR family, pyrin domain containing 12
- nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 12
- PAN6
- PYPAF7
- PYRIN-containing APAF1-like protein 7
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NLRP12 NLR family pyrin domain containing 12 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 15, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/91662
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 12; NLRP12. Retrieved March 15, 2024 from https://omim.org/entry/609648
- National Library of Medicine. NLRP12 gene. Retrieved March 15, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nlrp12/