Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2
Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 (familial cold autoinflammatory syndrome type 2) gây ra các đợt sốt, phát ban trên da và đau khớp. Những triệu chứng này thường xuất hiện khi bệnh nhân tiếp xúc với nhiệt độ lạnh.
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 khởi phát khi còn nhỏ và kéo dài suốt đời. Bệnh thường biểu hiện khi người bệnh bị cảm lạnh hoặc xảy ra tại bất kì thời điểm nào trong đời. Các đợt viêm tái phát bắt đầu sau khi người bệnh tiếp xúc với nhiệt độ lạnh từ một giờ đồng hồ trở lên. Đối với một số người nhạy với nhiệt, hiện tượng viêm diễn ra chỉ sau vài phút.
Triệu chứng chung của hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 bao gồm:
Sốt
Sốt kéo dài khoảng vài giờ đến vài ngày. Đồng thời, người bệnh có cảm giác ớn lạnh toàn thân.
Đau khớp
Đau khớp và đau cơ có thể xảy ra sau 4-6 giờ tiếp xúc với nhiệt độ lạnh. Các vị trí chịu ảnh hưởng nhiều nhất là bàn tay, đầu gối và mắt cá chân.
Phát ban
Phát ban bắt đầu từ tay và da chân tiếp xúc với khí lạnh, sau đó lan đến các vùng da khác trên cơ thể. Những mảng da phát ban đỏ có thể sưng lên, ngứa và bỏng rát.
Triệu chứng khác
Một số triệu chứng khác ít phổ biến hơn như:
- Đau bụng
- Tiêu chảy
- Nhức đầu
- Buồn nôn
Ngoài ra, một số người bệnh bị viêm mãn tính dẫn đến điếc thần kinh giác quan, chức năng của thính giác chịu ảnh hưởng nặng. Viêm kéo dài cũng dẫn đến tích tụ protein amyloid A, từ đó gây ra bệnh thận.
Độ phổ biến
Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 là bệnh di truyền hiếm gặp nên chưa có thống kê cụ thể về tỉ lệ mắc bệnh. Hiện nay, khoảng hơn 60 trường hợp mắc bệnh được ghi nhận trên toàn thế giới.
Nguyên nhân
Đột biến gen NLRP12 gây ra hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein monarch-1 thuộc nhóm các các thụ thể giống như NOD (NLR), chúng là thụ thể nội bào của hệ miễn dịch. Những protein này tham gia điều chỉnh phản ứng viêm trong cơ thể.
Khi cơ thể bị thương hoặc nhiễm vi khuẩn, virus (ví dụ như cảm lạnh), hệ miễn dịch gửi các phân tử tín hiệu và tế bào bạch cầu đến vị trí bị thương để chống lại vi khuẩn và virus xâm nhập, đồng thời tạo điều kiện cho quá trình sửa chữa mô. Do đó, hiện tượng viêm xuất hiện. Sau khi hoàn tất, hệ miễn dịch dừng phản ứng viêm để không tự làm tổn thương tế bào và mô của chính mình. Chức năng chính của protein monarch-1 liên quan đến dừng phản ứng viêm. Ngoài ra, protein này cũng có thể gây viêm trong một số trường hợp nhất định.
Đột biến gen NLRP12 tạo ra protein hoạt động bất thường, dẫn đến hiện tượng viêm kéo dài. Ngoài ra, một số đột biến khác làm protein monarch-1 tăng khả năng kích hoạt phản ứng viêm, ngay cả khi không có vết thương hay nhiễm trùng. Do đó, người bệnh gặp các đợt viêm tái phát. Tuy nhiên, người ta chưa rõ lí do tại sao bệnh khởi phát khi bệnh nhân tiếp xúc với nhiệt độ lạnh.
Các kiểu đột biến khác nhau trong gen NLRP12 liên quan đến mức độ nghiêm trọng của người bệnh. Ngoài ra, một số người mang đột biến gen nhưng lại không có biểu hiện của hội chứng tự viêm cảm lạnh gia đình loại 2.
Chẩn đoán
Bác sĩ chẩn đoán hội chứng tự viêm cảm lạnh gia đình loại 2 dựa trên các biểu hiện đặc trưng kết hợp với bệnh sử gia đình và xét nghiệm chuyên biệt. Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện chẩn đoán phân biệt để tránh nhầm lẫn với các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự như nổi mề đay do cảm lạnh hoặc hội chứng sốt theo chu kì.
Một số triệu chứng đặc trưng của bệnh bao gồm:
- Gia đình có người mắc bệnh
- Bệnh khởi phát bệnh dưới 6 tháng tuổi
- Triệu chứng thường tự khỏi sau 24 giờ
- Sốt và phát ban tái phát, nhất là khi tiếp xúc với nhiệt độ thấp
- Không bị sưng hạch bạch huyết và màng huyết thanh (viêm huyết thanh)
Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh làm các xét nghiêm chuyên biệt để xác nhận kết quả chẩn đoán như:
- Xét nghiệm máu nhằm kiểm tra nồng độ protein phản ứng
- Xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen NLRP12
Ảnh: Hệ bạch huyết
Nguồn: Cleveland clinic
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho bệnh nhân. Người bệnh cần chú ý thay đổi lối sống kết hợp với sử dụng thuốc.
Lối sống
Người bệnh cần giữ ấm cơ thể và tránh tiếp xúc với không khí lạnh để hạn chế khởi phát bệnh. Một số yếu tố có thể khiến bệnh khởi phát như:
- Gió lạnh
- Sương mù hoặc mưa ẩm
- Không khí lạnh từ tủ lạnh hoặc máy điều hòa
Sử dụng thuốc
Bác sĩ có thể chỉ định người bệnh sử dụng các loại thuốc bao gồm:
- Thuốc chống viêm không steroid: thường được sử dụng để giảm đau khớp. Hạn chế sử dụng corticosteroid liều cao vì gây ra nhiều tác dụng phụ cho cơ thể.
- Arcalyst (rilonacept): được FDA (Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa kì) phê duyệt vào năm 2008 để điều trị bệnh cho người lớn và trẻ em từ 12 tuổi trở lên.
Dạng di truyền
Phần lớn trường hợp mắc hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.
Ngoài ra, một vài người bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phòng ngừa
Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng được di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Bệnh di truyền lặn do đột biến gen NLRP12, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- FCAS2
- Familial cold urticaria
- Familial cold-induced autoinflammatory syndrome type 2
References
- Genetic Testing Information. Familial cold autoinflammatory syndrome 2. Retrieved March 05, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2673198/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Familial cold urticaria. Retrieved March 05, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9535/familial-cold-autoinflammatory-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 2; FCAS2. Retrieved March 05, 2024 from https://omim.org/entry/611762
- U.S National Library of Medicine. Familial cold autoinflammatory syndrome type 2. Retrieved March 05, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-cold-autoinflammatory-syndrome-type-2/
- DermNet NZ. Familial cold autoinflammatory syndrome. Retrieved March 05, 2024 from https://dermnetnz.org/topics/familial-cold-autoinflammatory-syndrome
- Mayo Clinic. Cold urticaria. Retrieved March 05, 2024 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cold-urticaria/symptoms-causes/syc-20371046
- National Organization for Rare Disorders. Familial Cold Autoinflammatory Syndrome. Retrieved March 05, 2024 from https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-cold-autoinflammatory-syndrome/
- Yale Medicine. Familial Cold Autoinflammatory Syndrome. Retrieved March 05, 2024 from https://www.yalemedicine.org/clinical-keywords/familial-cold-autoinflammatory-syndrome