Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects – CHILD) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của một số cơ quan như chân tay và da. Các triệu chứng bệnh thường giới hạn bên phải hoặc bên trái cơ thể, trong đó tỉ lệ người mắc bệnh bên phải cao gấp đôi so với bên trái.
Biểu hiện lâm sàng
Những người mắc bệnh loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi thường xuất hiện các mảng da lớn có màu đỏ, viêm (ban đỏ) hoặc bong tróc (bệnh vảy cá). Bệnh gây ra các triệu chứng trên những vùng da có nhiều nếp gấp và thường không ảnh hưởng đến khuôn mặt. Người ta ghi nhận những bất thường da ngay từ khi trẻ sinh ra và tồn tại suốt cuộc đời bệnh nhân.
Ảnh: Triệu chứng của bệnh loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi trên trẻ 2 tuổi
Nguồn: Semantic Scholar
Hội chứng này cũng làm gián đoạn quá trình hình thành tay và chân trong giai đoạn phát triển phôi thai. Bệnh nhi có thể thiếu chi hoặc chi nhỏ hơn bình thường ngay từ khi sinh ra. Thông thường, những bất thường chi xảy ra trên cùng một bên cơ thể với các vấn đề da.
Ngoài ra, hội chứng loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển não, tim, phổi và thận.
Độ phổ biến
Khoảng 60 trường hợp mắc bệnh loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi được ghi nhận trên toàn thế giới nên đây là một bệnh di truyền hiếm gặp. Theo thống kê của các tổ chức y tế, tỉ lệ mắc bệnh trên nữ cao hơn nhiều so với nam.
Nguyên nhân
Đột biến gen NSDHL gây ra loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi. Gen NSDHL cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme liên quan đến quá trình sản xuất cholesterol—một loại chất béo được cơ thể sản xuất hoặc được hấp thu từ thực phẩm có nguồn gốc động vật như lòng đỏ trứng, thịt, cá và các sản phẩm từ sữa. Mặc dù mức cholesterol cao làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim, cơ thể vẫn cần một lượng cholesterol nhất định để phát triển và hoạt động bình thường. Cholesterol là thành phần quan trọng của màng tế bào, chúng tham gia quá trình hình thành bao myelin trên sợi trục tế bào thần kinh, do đó cholesterol cấu trúc nên nhiều bộ phận trong cơ thể. Ngoài ra, cholesterol còn tham gia sản xuất một số loại hormone và axit tiêu hóa.
Các đột biến gen NSDHL ngăn chặn hoàn toàn hoạt động sản xuất enzyme NSDHL có chức năng, từ đó quá trình sản xuất cholesterol bình thường trong tế bào bị gián đoạn. Thiếu bất kỳ enzyme nào cũng có thể tạo điều kiện cho các tiền chất độc hại tích tụ trong mô. Người ta cho rằng nồng độ cholesterol thấp và nồng độ các tiền chất tăng cao làm gián đoạn quá trình phát triển của nhiều bộ phận trong cơ thể. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ làm thế nào những rối loạn trong cơ chế sản xuất cholesterol có thể dẫn đến các triệu chứng cụ thể của bệnh.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi dựa trên một số thông tin bao gồm:
- Chụp X-quang: kiểm tra các dị tật chi
- Sinh thiết da: lấy mẫu mô trên vùng da tổn thương có dạng mụn cóc, sau đó tiến hành đánh giá mô dưới kính hiển vi
- Siêu âm nội tạng, siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ sọ não: xác định các dị tật liên quan đến bệnh
- Xét nghiệm di truyền: phát hiện đột biến gen NSDHL
Điều trị
Thông thường, các dị tật phổi và tim làm tăng nguy cơ tử vong nên bệnh nhân cần được phẫu thuật càng sớm càng tốt. Ngoài ra, bệnh nhân có thể cần điều trị trong một số trường hợp như dẫn lưu hoặc cắt bỏ thận cho những người mắc dị tật thận hoặc phẫu thuật chỉnh hình cho những bệnh nhân mắc dị tật tay chân. Ngoài ra, ghép da tự thân đối bên đã được ứng dụng thành công trong điều trị các vấn đề da, tuy nhiên người ta vẫn cho rằng phương pháp hiệu quả nhất nhằm chữa trị các tổn thương trên da là bôi kem dưỡng da hoặc thuốc mỡ có chứa lovastatin hoặc simvastatin (kết hợp với cholesterol).
Dạng di truyền
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra các triệu chứng bệnh. Người cha bị bệnh không truyền tính trạng này cho con trai.
Đa số các trường hợp mắc bệnh chỉ xảy ra trên một thành viên trong gia đình. Hội chứng này cũng có thể di truyền trong gia đình và truyền từ mẹ sang con gái. Người ta cho rằng bệnh hầu như chỉ xảy ra đối với nữ giới vì nam giới mắc bệnh thường chết trước khi sinh. Hiện nay chỉ có một nam giới mắc bệnh được ghi nhận.
Phòng ngừa
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi có cơ chế di truyền phức tạp nên khó phát hiện trên những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- CHILD syndrome
- Ichthyosiform erythroderma, unilateral, with ipsilateral malformations, especially absence deformity of limbs
References
- Genetic Testing Information. Child syndrome. Retrieved January 08, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265267/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. CHILD syndrome. Retrieved January 08, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6039/child-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS. Retrieved January 08, 2024 from https://omim.org/entry/308050
- MedlinePlus. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects. Retrieved January 08, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-hemidysplasia-with-ichthyosiform-erythroderma-and-limb-defects/
- Orphanet. CHILD syndrome. Retrieved January 08, 2024 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2136