Gen MBD5
Gen MBD5 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 thuộc họ gen gọi là gen miền liên kết methyl-CpG (Methyl-CpG-binding Domain – MBD). Các gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein điều chỉnh hoạt động của gen bằng cách sửa đổi chất nhiễm sắc – phức hợp của ADN và protein đóng gói ADN vào nhiễm sắc thể.
Chức năng chính
Protein MBD5 có thể tham gia điều chỉnh biểu hiện gen và kiểm soát sản xuất protein liên quan đến các chức năng thần kinh như học tập, trí nhớ và hành vi. Protein MBD5 dường như cũng góp phần trong quá trình tăng trưởng, phân chia (tăng sinh) và trưởng thành (biệt hóa) của nhiều loại tế bào khác nhau.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng rối loạn phát triển thần kinh liên-quan-MBD5
Các đột biến gen MBD5 gây ra chứng rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến MBD5 (MBD5-associated Neurodevelopmental Disorder - MAND) ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh và thể chất ngay từ khi sinh ra. Người bệnh bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, nói kém, khó ngủ, khuôn mặt dị biệt và các bất thường nhẹ ở tay và chân. Hầu hết người bị MAND cũng có các vấn đề hành vi tương tự như rối loạn phổ tự kỷ.
Một số đột biến xóa các đoạn lớn của gen MBD5 hoặc tạo ra một protein không có chức năng. Những đột biến này ảnh hưởng đến một bản sao của gen trong mỗi tế bào, từ đó có ít protein MBD5 để điều chỉnh biểu hiện của một số gen, dẫn đến sản xuất protein không kiểm soát. Protein đóng vai trò trong các chức năng thần kinh bị ảnh hưởng đặc biệt, điều này giúp giải thích tại sao MAND lại tác động đến sự phát triển của não và hành vi.
Ngoài ra, thêm một bản sao gen MBD5 hoặc mất toàn bộ gen trong mỗi tế bào có thể gây ra MAND. Trong những trường hợp này, MAND xảy ra do sao chép bất thường hoặc xóa một đoạn nhỏ tại vị trí 2q23.1 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 2. Đoạn được sao chép hoặc bị xóa có thể khác nhau về kích thước nhưng luôn bao gồm gen MBD5 và các gen khác. Người ta tin rằng những thay đổi gen MBD5 là nguyên nhân chính cho hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng của MAND. Các đặc điểm của bệnh thường không khác nhau dựa trên nguyên nhân di truyền, mặc dù chúng có thể khác nhau giữa các cá nhân.
Các tên gọi khác
- methyl-CpG-binding domain protein 5
- methyl-CpG-binding protein MBD5
References
- Genetic Testing Information. MBD5 methyl-CpG binding domain protein 5 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 21, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55777
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. METHYL-CpG-BINDING DOMAIN PROTEIN 5; MBD5. Retrieved April 21, 2022 from https://omim.org/entry/611472
- National Library of Medicine. MBD5 gene. Retrieved April 21, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mbd5/