Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PEPD

30/04/202605/05/2026

Gen PEPD nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme prolidase, hay còn được gọi là peptidase D. Prolidase phân chia một số dipeptide—phân tử được cấu tạo từ hai axit amin. Cụ thể, prolidase phân chia các dipeptide chứa axit amin proline hoặc hydroxyproline nhằm tạo nguồn cung sẵn sàng khi cơ thể cần sản xuất protein.

Chức năng chính

Prolidase cũng tham gia vào bước cuối cùng của quá trình phân giải một số protein thu được từ chế độ ăn uống và các protein không còn cần thiết trong cơ thể. Prolidase đặc biệt thiết yếu trong quá trình phân giải collagen—một họ protein giàu proline và hydroxyproline. Collagen là một phần quan trọng của ma trận ngoại bào—mạng lưới protein và các phân tử khác bên ngoài tế bào. Ma trận ngoại bào củng cố và hỗ trợ các mô liên kết, chẳng hạn như da, xương, sụn, gân và dây chằng. Hoạt động phân giải collagen diễn ra trong quá trình tái tạo ma trận ngoại bào.

Đột biến gây bệnh

Thiếu prolidase

Ít nhất 19 đột biến gen PEPD gây ra chứng thiếu prolidase với nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau bao gồm các vấn đề da và thiểu năng trí tuệ. Chúng khiến enzyme prolidase mất hoạt tính.

Cơ chế dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của chứng thiếu prolidase vẫn chưa rõ ràng. Các nhà nghiên cứu cho rằng tình trạng tích tụ các dipeptide chưa được phân giải có thể dẫn đến cái chết tế bào. Khi tế bào chết, các chất bên trong chúng được giải phóng vào mô xung quanh, tình trạng này có thể gây viêm và dẫn đến các vấn đề da thường thấy trên người mắc chứng thiếu prolidase. Sự phân giải collagen bị suy giảm trong quá trình tái tạo ma trận ngoại bào cũng có thể góp phần gây ra các vấn đề da. Thiểu năng trí tuệ xảy ra có thể do các vấn đề trong quá trình xử lí neuropeptide–protein truyền tín hiệu não giàu proline. Hiện nay, người ta vẫn chưa hiểu cơ chế dẫn đến các triệu chứng khác do thiếu hoạt tính prolidase.

Xem thêm Thiếu prolidase

Các tên gọi khác

  • aminoacyl-L-proline hydrolase
  • imidodipeptidase
  • MGC10905
  • PEPD_HUMAN
  • PROLIDASE
  • proline dipeptidase
  • X-Pro dipeptidase
  • xaa-Pro dipeptidase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PEPD peptidase D [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 15, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5184/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PEPTIDASE D; PEPD. Retrieved April 15, 2026 from https://omim.org/entry/613230
  3. National Library of Medicine. PEPD gene. Retrieved April 15, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pepd/