Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen WNK4

08/05/2026

Gen WNK4 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein tham gia cơ chế điều hòa huyết áp bằng cách kiểm soát lượng natri và kali trong cơ thể. Protein WNK4 hoạt động như một kinase—một loại enzyme thay đổi hoạt động của các protein khác bằng cách thêm một nhóm phosphate vào một số vị trí nhất định.

Chức năng chính

Protein WNK4 điều chỉnh các kênh trong màng tế bào, những kênh này kiểm soát dòng chảy natri hoặc kali vào và ra khỏi tế bào, chủ yếu tại thận. Các kênh natri vận chuyển natri vào tế bào thận chuyên biệt, sau đó những tế bào này chuyển natri vào máu. Hoạt động này giữ natri trong cơ thể thông qua một quá trình được gọi là tái hấp thu. Các kênh kali xử lý lượng kali dư ​​thừa đã được chuyển từ máu vào tế bào thận. Thông qua quá trình bài tiết, các kênh này vận chuyển kali ra khỏi tế bào nhằm loại bỏ kali ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Protein WNK4 có khả năng thúc đẩy tái hấp thu natri và ngăn chặn bài tiết kali. Tùy thuộc vào điều kiện trong tế bào, protein WNK4 cũng có khả năng ngăn chặn (ức chế) tái hấp thu natri.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng giả suy tuyến thượng thận loại 2

Ít nhất tám đột biến gen WNK4 gây ra hội chứng giả suy tuyến thượng thận loại 2 (Pseudohypoaldosteronism type 2 - PHA2) với biểu hiện đặc trưng gồm huyết áp cao và nồng độ kali trong máu cao (tăng kali máu). Đột biến thay đổi các axit amin đơn trong protein WNK4 nên protein WNK4 giảm khả năng phân giải, dẫn đến nồng độ protein WNK4 cao hơn bình thường và hoạt động WNK4 tăng cao. Do đó, natri được tăng tái hấp thu và kali được giảm bài tiết, cuối cùng huyết áp và kali tăng cao.

Xem thêm Hội chứng giả suy tuyến thượng thận loại 2

Các vấn đề khác

Các nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa những đột biến bình thường trong gen WNK4 với nguy cơ tăng huyết áp trên những người không mắc chứng giả suy tuyến thượng thận loại 2. Sự kết hợp giữa các đột biến di truyền và các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh lí phức tạp này.

Các tên gọi khác

  • PHA2B
  • PRKWNK4
  • protein kinase lysine-deficient 4
  • protein kinase with no lysine 4
  • serine/threonine-protein kinase WNK4
  • WNK4_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. WNK4 WNK lysine deficient protein kinase 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 08, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/65266/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROTEIN KINASE, LYSINE-DEFICIENT 4; WNK4. Retrieved May 08, 2026 from https://omim.org/entry/601844
  3. National Library of Medicine. WNK4 gene. Retrieved May 08, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/wnk4/