Thiếu phosphoglycerate kinase

Thiếu phosphoglycerate kinase rất hiếm gặp. Hiện nay, khoảng 30 gia đình có thành viên mắc bệnh đã được ghi nhận trên thế giới.

Đột biến gen PGK1 gây ra thiếu phosphoglycerate kinase. Gen PGK1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phosphoglycerate kinase. Enzyme này có chức năng quan trọng đối với quá trình đường phân. Đường phân bao gồm chuỗi các phản ứng hóa học phân giải glucose nhằm tạo ra năng lượng dưới dạng phân tử ATP cho tế bào sử dụng.

Đột biến gen PGK1 khiến enzyme phosphoglycerate kinase giảm khả năng hoạt động nên quá trình sản xuất năng lượng bị gián đoạn, dẫn đến tế bào tổn thương hoặc chết đi. Người ta chưa rõ tại sao bất thường này ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu, tế bào não tại một số người và đối với những người khác là tế bào cơ. Họ suy đoán rằng mỗi dạng đột biến gen PGK1 có thể tác động khác nhau lên hoạt động của enzyme phosphoglycerate kinase trong nhiều loại tế bào khác nhau.

Thiếu phosphoglycerate kinase được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt.

Các triệu chứng nghi ngờ như sau:

• Mệt mỏi
• Yếu cơ
• Không dung nạp vận động
• Có các vấn đề thần kinh như co giật
• Thiểu năng trí tuệ

Sau đó, người bệnh tiến hành các xét nghiệm sinh hóa như đánh giá hoạt độ enzyme PGK hoặc xét nghiệm máu. Người bệnh có nồng độ PGK trong hồng cầu và mô cơ thấp hơn so với bình thường. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen PGK1, qua đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn thiếu phosphoglycerate kinase. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Đối với bệnh nhân thiếu máu mạn tính, họ cần truyền máu định kì. Ngoài ra, bổ sung sắt cũng là liệu pháp quan trọng trong phác đồ điều trị nhằm khắc phục triệu chứng thiếu máu do tan hồng cầu. Ngoài ra, bệnh nhân nên tránh các hoạt động thể lực gắng sức vì quá trình phân hủy cơ tiêu cơ vân cấp có thể được kích hoạt.

Trường hợp người bệnh có biểu hiện thoái hóa thần kinh nặng hoặc tán huyết nghiêm trọng, họ có thể cân nhắc thực hiện phẫu thuật ghép tế bào gốc tủy xương. Mặt khác, các phương pháp như kiểm soát cơn đau do chuột rút và duy trì vật lí trị liệu có thể cải thiện khả năng vận động, duy trì sức mạnh cơ bắp và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Thiếu phosphoglycerate kinase do đột biến gen PGK1 di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen ATRX đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra triệu chứng bệnh nghiêm trọng. Người cha bị bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con trai. Đối với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen ATRX thường gây ra các triệu chứng nhẹ.

Thiếu phosphoglycerate kinase có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện tại những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• PGK deficiency
• PGK1 deficiency
• Phosphoglycerate kinase 1 deficiency