Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PHF21A

17/05/202129/11/2021

Gen PHF21A (còn được gọi là BHC80) nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein tham gia vào quá trình khử methyl histone, giúp kiểm soát hoạt động của gen. Histone là các protein cấu trúc gắn với ADN, tạo nên hình dạng cho nhiễm sắc thể. Loại bỏ một phân tử được gọi là nhóm methyl khỏi histone giúp tắt một số gen nhất định.

Chức năng chính

Protein PHF21A liên kết với các histone đã được khử methyl giúp giữ cho histone bị khử methyl và tắt các gen. Protein PHF21A dường như đặc biệt quan trọng trong cơ chế điều chỉnh các gen liên quan đến quá trình phát triển của các tế bào thần kinh trong não và cấu trúc của khuôn mặt.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Potocki-Shaffer

Một đoạn nhiễm sắc thể bị xóa chứa gen PHF21A gây ra hội chứng Potocki-Shaffer. Người bệnh có các lỗ mở rộng ở hai xương tạo nên đỉnh và hai bên của hộp sọ (u xương thành mở rộng) và nhiều khối u xương không phải ung thư. Các dấu hiệu và triệu chứng khác gặp ở một số người mắc hội chứng Potocki-Shaffer bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển, các dị biệt trên khuôn mặt, các vấn đề về thị lực và bệnh tim, thận và đường tiết niệu.

Hội chứng Potocki-Shaffer (còn gọi là hội chứng mất đoạn gần 11p) do mất vật liệu di truyền trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 11. Ở những người mắc chứng này, mất gen PHF21A là nguyên nhân gây thiểu năng trí tuệ và các dị biệt trên khuôn mặt. Mất gen có thể dẫn đến giảm lượng protein PHF21A. Người ta cho rằng quá trình khử methyl histone bị gián đoạn làm thay đổi hoạt động của các gen liên quan đến sự phát triển tế bào thần kinh và khuôn mặt, dẫn đến khuyết tật trí tuệ và các dị biệt trên khuôn mặt. Mất các gen khác trong cùng vùng của nhiễm sắc thể 11 gồm ALX4 và EXT2 làm cơ sở cho các u xương thành rộng và nhiều u xương tương ứng. Mất thêm các gen trong vùng bị xóa có thể góp phần vào các đặc điểm khác của hội chứng Potocki-Shaffer.

Xem thêm hội chứng Potocki-Shaffer

Các tên gọi khác

  • BHC80
  • BHC80a
  • BM-006
  • BRAF35-HDAC complex protein BHC80
  • BRAF35/HDAC2 complex (80 kDa)
  • KIAA1696

References

  1. Genetic Testing Information. PHF21A PHD finger protein 21A [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 5, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51317
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHD FINGER PROTEIN 21A; PHF21A. Retrieved May 5, 2021 from https://omim.org/entry/608325
  3. U.S National Library of Medicine. PHF21A gene. Retrieved May 5, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/phf21a/