Hội chứng Potocki-Shaffer

Đa số người bệnh có nhiều khối u xương nhưng không phải ung thư. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các khối u này phát triển thành ung thư. Những người mắc hội chứng Potocki-Shaffer cũng có các lỗ mở rộng ở hai xương tạo nên hầu hết phần trên đỉnh và các bên của hộp sọ. Những lỗ hở bất thường này tạo thành thêm những "nốt mềm" trên đầu ngoài hai chỗ mà trẻ sơ sinh thường có. Không giống như các nốt mềm thông thường ở trẻ sơ sinh thì các nốt mở rộng này vẫn mở rộng thêm trong suốt cuộc đời.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Potocki-Shaffer rất khác nhau. Ngoài bị đau xương và phì đại vùng đỉnh, bệnh nhân thường bị thiểu năng trí tuệ và chậm nói, chậm phát triển kỹ năng vận động và các kỹ năng xã hội khác. Nhiều người bị hội chứng này có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, có thể bao gồm hộp sọ rộng, ngắn; trán cao thấy rõ; sống mũi hẹp; khoảng cách giữa mũi và môi trên ngắn; và cái miệng hướng xuống. Tuy ít phổ biến hơn nhưng hội chứng Potocki-Shaffer cũng có thể gây ra các vấn đề về thị lực, bất thường về xương và khuyết tật ở tim, thận và đường tiết niệu.

Hội chứng Potocki-Shaffer là tình trạng hiếm gặp mặc dù mức độ phổ biến của nó vẫn chưa được biết rõ. Có ít hơn 100 ca mắc hội chứng này đã được ghi nhận lại trong các tài liệu khoa học.

Hội chứng Potocki-Shaffer còn được gọi là hội chứng mất đoạn gần 11p xuất hiện do bị mất vật liệu di truyền trên nhánh ngắn (p) tại vị trí 11p11.2 của nhiễm sắc thể 11. Kích thước của đoạn bị mất khác nhau giữa các người bệnh. Các nghiên cứu cho thấy đoạn bị xóa bao gồm ít nhất 2,1 triệu cặp base còn được viết là 2,1Mb. Mất nhiều gen trong đoạn này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của hội chứng Potocki-Shaffer.

Đặc biệt mất các gen EXT2, ALX4 và PHF21A có liên quan đến một số biểu hiện đặc trưng của hội chứng Potocki-Shaffer. Các nghiên cứu cho thấy mất gen EXT2 liên quan đến sự phát triển của nhiều loại u xương ở những người bệnh. Mất một gen khác là gen ALX4 gây ra foramina ở đỉnh sọ bị mở rộng ở những người mắc chứng này. Ngoài ra, mất gen PHF21A là nguyên nhân gây ra thiểu năng trí tuệ và các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt người bệnh. Mất thêm các gen trong đoạn bị xóa có thể góp phần gây ra các đặc điểm khác của hội chứng Potocki-Shaffer.

Hội chứng Potocki-Shaffer tuân theo kiểu di truyền trội trên NST thường có nghĩa là việc mất đoạn vật liệu di truyền từ một bản sao của nhiễm sắc thể 11 là đủ để gây ra rối loạn này. Trong một số trường hợp thì một người bệnh thừa hưởng nhiễm sắc thể bị mất đoạn từ cha hoặc mẹ cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng này.

Thông thường thì hội chứng này là kết quả của việc mất đoạn xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở cha mẹ hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai. Trường hợp này xảy ra đối với những người không có tiền sử bị rối loạn này trong gia đình của họ.

Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng Potocki-Shaffer hoặc nếu bạn đã có con mắc chứng rối loạn này, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

• Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 11p11.2
• P11pDS
• Hội chứng mất đoạn gần 11p