Gen PHKB nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị beta của enzyme phosphorylase b kinase. Enzyme này được tạo thành từ 16 tiểu đơn vị gồm bốn tiểu đơn vị alpha, beta, gamma và delta. Mỗi tiểu đơn vị được tạo ra từ một gen khác nhau. Tiểu đơn vị alpha điều phối hoạt động của phosphorylase b kinase. Enzyme phosphorylase b kinase hiện diện trong nhiều loại mô, mặc dù số lượng nhiều nhất tại gan và cơ. Một phiên bản enzyme có mặt trong tế bào gan và một phiên bản khác trong tế bào cơ. Tiểu đơn vị beta được tạo ra từ gen PHKB, nó là một phần của enzyme trong tế bào cơ.
Chức năng chính
Phosphorylase b kinase đảm nhiệm vị trí quan trong trong cơ chế cung cấp năng lượng cho tế bào. Nguồn năng lượng chính của tế bào là đường đơn glucose. Glucose được lưu trữ trong cơ và tế bào gan dưới dạng glycogen. Glycogen có thể bị phân hủy nhanh chóng khi cần glucose, ví dụ như trong quá trình tập thể dục. Phosphorylase b kinase kích hoạt glycogen phosphorylase b bằng cách chuyển đổi nó sang dạng hoạt động—glycogen phosphorylase a. Khi hoạt động, glycogen phosphorylase a này sẽ phân hủy glycogen.
Đột biến gây bệnh
Bệnh dự trữ glycogen loại IX
Ít nhất 21 đột biến gen PHKB gây ra một dạng bệnh dự trữ glycogen loại IX (Glycogen Storage Disease type IX - GSD IX) được gọi là GSD IXb. Bệnh ảnh hưởng đến chức năng gan với các biểu hiện gồm gan to, tăng trưởng chậm và hạ đường huyết theo giai đoạn. Các biểu hiện này thường cải thiện theo thời gian. Bệnh cũng có thể gây ra yếu cơ nhẹ, mặc dù một số người không có vấn đề về cơ.
Các đột biến gen PHKB khiến phosphorylase b kinase giảm hoạt động trong tế bào gan và cơ, mặc dù cơ chế chưa rõ ràng. Enzyme giảm chức năng nên quá trình phân hủy glycogen suy yếu, do đó glycogen tích tụ trong tế bào trong khi thiếu glucose để cung cấp năng lượng. Tình trạng glycogen không được phân giải trong gan và giảm năng lượng trong mô cơ gây ra các biểu hiện của GSD IXb.
Xem thêm Bệnh dự trữ glycogen loại IXCác tên gọi khác
- KPBB_HUMAN
- phosphorylase b kinase regulatory subunit beta
- phosphorylase kinase beta subunit
- phosphorylase kinase beta-subunit
- phosphorylase kinase subunit beta
- phosphorylase kinase, beta
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PHKB phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 25, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5257/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHORYLASE KINASE, BETA SUBUNIT; PHKB. Retrieved September 25, 2024 from https://omim.org/entry/172490
- National Library of Medicine. PHKB gene. Retrieved September 25, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/phkb/