Gen PHKB
Gen PHKB nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị beta của enzyme phosphorylase b kinase. Enzyme này được tạo thành từ 16 tiểu đơn vị gồm bốn tiểu đơn vị alpha, beta, gamma và delta. (Mỗi tiểu đơn vị được tạo ra từ một gen khác nhau.) Tiểu đơn vị beta giúp điều hòa hoạt động của phosphorylase b kinase. Enzyme này hiện diện trong các mô khác nhau, nhiều nhất ở gan và cơ. Một phiên bản của enzyme được tìm thấy trong tế bào gan và một phiên bản khác trong tế bào cơ. Tiểu đơn vị beta được tạo ra từ gen PHKB là một phần của enzyme được tìm thấy trong gan.
Chức năng chính
Phosphorylase b kinase đóng vai trò quan trọng trong quá trình cung cấp năng lượng cho tế bào. Nguồn năng lượng chính của tế bào là đường đơn glucose. Glucose được lưu trữ trong tế bào cơ và gan dưới dạng glycogen. Glycogen có thể bị phân hủy nhanh chóng khi cần glucose, vd như để duy trì mức bình thường của glucose trong máu giữa các bữa ăn. Phosphorylase b kinase kích hoạt một enzyme khác gọi là glycogen phosphorylase b bằng cách chuyển nó thành glycogen phosphorylase a ở dạng hoạt động hơn. Khi hoạt động, enzyme này sẽ phân hủy glycogen.
Đột biến gây bệnh
Bệnh dự trữ glycogen loại IX
Ít nhất 21 đột biến gen PHKB gây ra một dạng bệnh dự trữ glycogen loại IX (Glycogen Storage Disease type IX - GSD IX) được gọi là GSD IXb. Dạng rối loạn này ảnh hưởng đến chức năng gan với các biểu hiện gồm gan to, tăng trưởng chậm và hạ đường huyết theo giai đoạn. Các biểu hiện này thường cải thiện theo thời gian. Bệnh cũng có thể gây ra yếu cơ nhẹ, mặc dù một số người không có vấn đề về cơ.
Các đột biến gen PHKB làm giảm hoạt động của phosphorylase b kinase trong tế bào gan và cơ, mặc dù cơ chế chưa rõ ràng. Enzyme giảm chức năng làm suy yếu quá trình phân hủy glycogen, do đó glycogen tích tụ trong tế bào và thiếu glucose để cung cấp năng lượng. Glycogen không được phân giải trong gan và giảm năng lượng trong mô cô gây ra các biểu hiện của GSD IXb.
Các tên gọi khác
- KPBB_HUMAN
- phosphorylase b kinase regulatory subunit beta
- phosphorylase kinase beta subunit
- phosphorylase kinase beta-subunit
- phosphorylase kinase subunit beta
- phosphorylase kinase, beta
References
- Genetic Testing Information. PHKB phosphorylase kinase regulatory subunit beta [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5257
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHORYLASE KINASE, BETA SUBUNIT; PHKB. Retrieved August 1, 2022 from https://omim.org/entry/172490
- National Library of Medicine. PHKB gene. Retrieved August 1, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/phkb/