Bệnh Refsum

Người bệnh mất thị lực ban đêm và khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ do viêm võng mạc sắc tố. Võng mạc là lớp tế bào nhạy cảm với ánh sáng nằm phía sau mắt. Khi các tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc dần thoái hóa dẫn đến mất thị lực. Theo thời gian, bệnh nhân suy giảm tầm nhìn ngoại vi và có thể dẫn đến mù lòa.

Ảnh: Cấu trúc võng mạc
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Phần lớn người mắc bệnh Refsum mất khứu giác, tuy nhiên mức độ nghiêm trọng và biểu hiện khác nhau giữa những bệnh nhân. Khoảng 1/3trường hợp mắc bệnh có các bất thường về xương bàn tay và bàn chân bẩm sinh. Ngoài ra, các đặc điểm xuất hiện trong quá trình phát triển bao gồm yếu và teo cơ, mất điều hòa vận động, da khô có vảy (bệnh da vảy cá). Một số trường hợp phát triển chứng loạn nhịp tim và các vấn đề tim có thể đe dọa đến tính mạng.

Bệnh Refsum hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Hơn 90% các trường hợp mắc bệnh Refsum do đột biến gen PHYH. Những trường hợp còn lại do đột biến gen PEX7.

Cơ thể tích tụ axit phytanic (một loại axit béo) đến mức khởi phát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Refsum. Axit phytanic có nguồn gốc từ chế độ ăn uống, chủ yếu từ thịt bò và các sản phẩm từ sữa. Sau khi được đưa vào cơ thể, phản ứng oxy hóa alpha trong peroxisome sẽ phá vỡ cấu trúc của axit phytanic.

Đột biến gen PHYH hoặc PEX7 làm gián đoạn chức năng của peroxisome. Do đó, axit phytanic tích tụ trong các mô dẫn đến giảm thị lực, mất khứu giác và các triệu chứng khác. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa hiểu rõ cơ chế gây bệnh.

Bệnh được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng bao gồm suy giảm thị lực, mất khứu giác, dị tật xương bàn tay, bàn chân, rối loạn nhịp tim. Bệnh tiến triển chậm, khoảng thời gian từ khi khởi phát các dấu hiệu đầu tiên đến khi chẩn đoán có thể hơn 10 năm. Bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm kiểm tra nồng độ axit phytanic trong máu hoặc xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh Refsum. Tuy nhiên, người bệnh có thể làm giảm lượng axit phytanic trong cơ thể bằng cách hạn chế sử dụng những loại thực phẩm chứa axit phytanic (thịt đỏ, hạt và dầu thực vật). Sản phẩm từ sữa nên được loại bỏ hoàn toàn ra khỏi chế độ ăn uống. Một số loại thuốc hỗ trợ giảm triệu chứng như dầu cá, acetazolamide hoặc thực phẩm giàu vitamin E, omega-3. Người bị điếc hoặc suy giảm thị lực cần sử dụng máy trợ thính, đeo kính. Bên cạnh đó, họ cần được thăm khám sức khỏe định kỳ, theo dõi chức năng của tim phòng ngừa các biến chứng tiềm ẩn.

Bệnh Refsum di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn do đột biến gen PHYH hoặc PEX7, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Adult Refsum disease
• ARD
• Classic Refsum disease
• CRD
• Hereditary motor and sensory neuropathy type IV
• Heredopathia atactica polyneuritiformis
• HMSN IV
• HMSN type IV
• Phytanic acid storage disease
• Refsum syndrome
• Refsum's disease