Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen COL9A1

23/07/202307/01/2026

Gen COL9A1 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần của collagen loại IX. Collagen là một họ protein có chưa năng tăng cường và hỗ trợ các mô liên kết, vd da, xương, sụn, gân và dây chằng. Đặc biệt, collagen loại IX là một thành phần quan trọng của sụn—mô cấu tạo nên phần lớn khung xương trong quá trình phát triển ban đầu. Đa số sụn sau đó được chuyển thành xương, ngoại trừ sụn tiếp tục bao phủ và bảo vệ các đầu xương, sụn tại mũi và tai ngoài.

Chức năng chính

Collagen loại IX được hình thành từ ba protein do ba gen riêng biệt tạo ra bao. Chúng gồm một chuỗi α1(IX) được tạo ra từ gen COL9A1, một chuỗi α2(IX) được tạo ra từ gen COL9A2 và một chuỗi α3(IX) được tạo ra từ COL9A3. Collagen loại IX linh hoạt hơn các phân tử collagen khác, nó liên kết chặt chẽ với collagen loại II. Người ta tin rằng bản chất linh hoạt của collagen loại IX cho phép nó hoạt động như một cầu nối liên kết collagen loại II với các thành phần sụn khác. Collagen loại IX cũng tương tác với các protein được tạo ra từ gen MATN3 và COMP.

Đột biến gây bệnh

Loạn sản đa đầu xương

Ít nhất một đột biến gen COL9A1 gây ra chứng loạn sản đa đầu xương thể trội (dominant multiple epiphyseal dysplasia), người bệnh bị rối loạn phát triển sụn và xương chủ yếu ảnh hưởng đến các đầu xương dài tại tay và chân. Đột biến được phân loại là đột biến vị trí nối, nó thêm một nucleotide gần exon 8 (1-bp in, IVS8, T, +3). Đột biến này phá hỏng cách thức các hướng dẫn của gen được sử dụng để tạo chuỗi α1(IX), do đó một số axit amin bị xóa khỏi protein. Người ta chưa rõ vì sao đột biến này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Loạn sản đa đầu xương

Hội chứng Stickler

Xem thêm Hội chứng Stickler

Các tên gọi khác

  • alpha 1 type IX collagen
  • cartilage-specific short collagen
  • collagen IX, alpha-1 polypeptide
  • collagen type IX alpha 1
  • collagen, type IX, alpha 1
  • DJ149L1.1.2
  • FLJ40263
  • MED

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1297/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGEN, TYPE IX, ALPHA-1; COL9A1. Retrieved August 22, 2022 from https://omim.org/entry/120210
  3. National Library of Medicine. COL9A1 gene. Retrieved August 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/col9a1/