Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PMM2

08/01/2023

Gen PMM2 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phosphomannomutase 2 (PMM2).

Chức năng chính

Enzyme PMM2 tham gia quá trình glycosyl hóa, nó phụ trách gắn các nhóm phân tử đường (oligosaccharide) vào protein. Oligosaccharide được tạo thành từ nhiều phân tử đường nhỏ gắn với nhau thành một chuỗi dài. Glycosyl hóa thay đổi protein để chúng có thể thực hiện nhiều chức năng hơn. Tại một trong những bước đầu tiên của quá trình glycosyl hóa, enzyme PMM2 chuyển đổi một phân tử mannose-6-phosphate thành mannose-1-phosphate. Sau đó, mannose-1-phosphate được chuyển thành GDP-mannose nhằm chuyển phân tử đường nhỏ gọi là mannose đến chuỗi oligosaccharide đang phát triển. Một khi số lượng chính xác các phân tử đường nhỏ được liên kết với nhau để tạo thành oligosaccharide, nó có thể được gắn vào một protein.

Đột biến gây bệnh

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2

Hơn 115 đột biến gen PMM2 gây ra rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2 (PMM2-congenital disorder of glycosylation - PMM2-CDG) còn được gọi là rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Ia. Bệnh gây ra nhiều biểu hiện nghiêm trọng bao gồm chậm phát triển, yếu cơ, phân bố chất béo bất thường và nhiều dấu hiệu khác. Các đột biến thay đổi cấu trúc của enzyme PMM2 theo nhiều cách khác nhau; tuy nhiên, tất cả đột biến đều làm giảm hoạt động của enzyme, từ đó dẫn đến thiếu GDP-mannose trong tế bào, cuối cùng không có đủ mannose hoạt hóa để tạo thành oligosaccharid. Quá trình glycosyl hóa không thể diễn ra bình thường vì oligosaccharide được tạo ra không chuẩn. Các dấu hiệu và triệu chứng trong PMM2-CDG có thể do sản xuất các protein glycosyl hóa bất thường trong nhiều cơ quan và mô.

Xem thêm Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2

Các tên gọi khác

  • CDG1a
  • phosphomannomutase
  • PMM
  • PMM2_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PMM2 phosphomannomutase 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5373/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHOMANNOMUTASE 2; PMM2. Retrieved September 15, 2022 from https://omim.org/entry/601785
  3. National Library of Medicine. PMM2 gene. Retrieved September 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pmm2/