Gen GRIP1 nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có khả năng liên kết với các protein khác và tham gia vận chuyển protein đến đúng vị trí trong tế bào. Ví dụ: protein GRIP1 vận chuyển protein FRAS1 và FREM2 đến đúng vùng trong tế bào để chúng có thể tạo thành phức hợp FRAS/FREM.
Chức năng chính
Phức hợp FRAS/FREM hiện diện trong các cấu trúc mỏng giống như tấm màng ngăn cách và hỗ trợ tế bào của nhiều mô. Phức hợp này đặc biệt quan trọng trong quá trình phát triển trước khi sinh. Một trong những vai trò của nó là neo giữ lớp da trên cùng bằng cách kết nối màng đáy của lớp trên cùng với lớp da bên dưới. Phức hợp FRAS/FREM cũng liên quan quá trình phát triển của một số cơ quan và mô khác, bao gồm cả thận, mặc dù cơ chế chưa rõ ràng.
Ngoài ra, protein GRIP1 vận chuyển các protein cần thiết đến những điểm nối giữa các tế bào thần kinh trong não. GRIP1 cũng có thể tham gia vào quá trình phát triển tế bào thần kinh.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Fraser
Ít nhất hai đột biến gen GRIP1 gây ra hội chứng Fraser, chúng liên quan đến một tỉ lệ nhỏ các trường hợp mắc bệnh. Hội chứng Fraser ảnh hưởng đến giai đoạn phát triển trước khi sinh, thai nhi có mắt được da bao phủ hoàn toàn (cryptophthalmos), dính ngón tay và ngón chân (syndactyly) và những bất thường của thận cũng như các cơ quan và mô khác.
Đột biến gen GRIP1 thay đổi hướng dẫn tạo ra protein GRIP1, từ đó nó tạo ra một phiên bản protein GRIP1 không hoạt động. Thiếu GRIP1, FRAS1 và FREM2 không thể đến đúng vị trí để tạo thành phức hợp FRAS/FREM. Thiếu phức hợp FRAS/FREM tại màng đáy của da dẫn đến bong lớp da trên cùng, từ đó mụn nước hình thành trong quá trình thai phát triển. Những mụn nước này có khả năng ngăn cản một số cấu trúc hình thành trước khi sinh, dẫn đến bệnh cryptophthalmos và syndactyly. Người ta chưa biết vì sao thiếu phức hợp FRAS/FREM dẫn đến bất thường tại thận và các vấn đề khác của hội chứng Fraser.
Xem thêm Hội chứng FraserColoboma
Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh
Các tên gọi khác
- glutamate receptor-interacting protein 1
- GRIP
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GRIP1 glutamate receptor interacting protein 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 30, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23426/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUTAMATE RECEPTOR-INTERACTING PROTEIN 1; GRIP1. Retrieved December 30, 2022 from https://omim.org/entry/604597
- National Library of Medicine. GRIP1 gene. Retrieved December 30, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/grip1/