Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen COL9A3

23/07/202307/01/2026

Gen COL9A3 nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần của collagen loại IX. Collagen là một họ protein có chưa năng tăng cường và hỗ trợ các mô liên kết, vd da, xương, sụn, gân và dây chằng. Đặc biệt, collagen loại IX là một thành phần quan trọng của sụn.

Chức năng chính

Collagen loại IX được hình thành từ ba protein do ba gen riêng biệt tạo ra bao. Chúng gồm một chuỗi α1(IX) được tạo ra từ gen COL9A1, một chuỗi α2(IX) được tạo ra từ gen COL9A2 và một chuỗi α3(IX) được tạo ra từ COL9A3. Collagen loại IX linh hoạt hơn các phân tử collagen khác, nó liên kết chặt chẽ với collagen loại II. Người ta tin rằng bản chất linh hoạt của collagen loại IX cho phép nó hoạt động như một cầu nối liên kết collagen loại II với các thành phần sụn khác. Collagen loại IX cũng tương tác với các protein được tạo ra từ gen MATN3 và COMP.

Đột biến gây bệnh

Loạn sản đa đầu xương

Ít nhất ba đột biến gen COL9A3 gây ra chứng loạn sản đa biểu mô thể trội (dominant multiple epiphyseal dysplasia). Tất cả đột biến làm gián đoạn cách thông tin di truyền liên kết với nhau để tạo ra bản kế hoạch chi tiết sản xuất chuỗi α3(IX). Những đột biến này được gọi là đột biến điểm nối, chúng thay đổi một nucleotide gần exon 3 của gen COL9A3, do đó 12 axit amin bị xóa khỏi chuỗi khỏi α3(IX). Người ta chưa biết vì sao các đột biến gen COL9A3 gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn sản đa biểu mô thể trội.

Tất cả các đột biến trong collagen loại IX xóa một phần của vùng COL3, như vậy vùng này giữ một chức năng rất quan trọng. Các đột biến có thể ảnh hưởng đến khả năng gấp nếp chính xác của collagen loại IX hoặc tương tác với các thành phần sụn khác.

Loạn sản đa đầu xương

Hội chứng Stickler

Xem thêm Hội chứng Stickler

Bệnh đĩa đệm

Các tên gọi khác

  • alpha 3 type IX collagen
  • CO9A3_HUMAN
  • collagen type IX alpha 3
  • collagen, type IX, alpha 3
  • DJ885L7.4.1
  • EDM3
  • FLJ90759
  • IDD

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1299/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGEN, TYPE IX, ALPHA-3; COL9A3. Retrieved August 22, 2022 from https://omim.org/entry/120270
  3. National Library of Medicine. COL9A3 gene. Retrieved August 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/col9a3/