Gen PRPH2

Đột biến gen PRPH2 gây ra bệnh loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ khởi phát muộn. Đa số đột biến thay đổi axit amin trong protein peripherin 2 nên cấu trúc của protein thay đổi hoặc protein mất hoàn toàn chức năng. Khi peripherin 2 thay đổi hoặc ngắn đi, các tế bào thụ quang thoái hóa dần theo thời gian. Mất đi các tế bào thụ quang quang dẫn đến các triệu chứng đặc trưng của bệnh bao gồm bất thường tại võng mạc, mất thị lực tiến triển. Nguyên nhân đột biến gen PRPH2 chỉ ảnh hưởng đến thị lực trung tâm của người bệnh chưa được xác định.

Đột biến gen PRPH2 gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đây là bệnh về mắt đầu tiên làm gián đoạn thị lực ban đêm, thị lực ngoại vi và dẫn đến mất thị lực. Tương tự các bệnh liên quan đến võng mạc khác do đột biến gen PRPH2 gây ra, viêm võng mạc sắc tố gây thoái hóa chậm tế bào thụ quang khiến người bệnh xuất hiện triệu chứng mất thị lực tiến triển.

Đột biến gen PRPH2 gây ra nhiều bệnh về võng mạc bao gồm loạn dưỡng biểu mô sắc tố võng mạc. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi trưởng thành và có dấu hiệu đặc trưng là quá trình tích tụ sắc tố bất thường trong tế bào bên dưới võng mạc.

Một số đột biến gen PRPH2 có thể gây ra các bệnh về mắt khác nhau trên những thành viên trong cùng một gia đình. Ví dụ, một gia đình đã được ghi nhận xuất hiện bệnh viêm võng mạc sắc tố, loạn dưỡng biểu mô sắc tố võng mạc và viêm võng mạc đốm trắng trên những thành viên khác nhau có cùng đột biến gen PRPH2. Nguyên nhân đột biến trên gen này gây ra nhiều bất thường liên quan đến võng mạc chưa được xác định.