Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ

Bệnh loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ khiến lipofuscin tích tụ trong tế bào bên dưới điểm vàng. Theo thời gian, lượng lipofuscin dư thừa làm hỏng tế bào quan trọng đối với thị lực trung tâm. Do đó, thị lực của người bệnh thường mờ hoặc méo mó. Bệnh loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ không ảnh hưởng đến thị lực ngoại vi hoặc khả năng nhìn trong bóng tối.

Bệnh gồm hai dạng với các đặc điểm tương tự nhau:

• Dạng khởi phát sớm: còn gọi là bệnh Best, chủ yếu xuất hiện trong giai đoạn trẻ nhỏ. Độ tuổi và mức độ mất thị lực của trẻ thường khác nhau.
• Dạng khởi phát muộn: thường xuất hiện vào giữa tuổi trưởng thành và có xu hướng gây mất thị lực. Bệnh sẽ tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.

Cả hai dạng đều có những dấu hiệu đặc trưng của bệnh loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ và có thể phát hiện trong quá trình khám mắt.

Bệnh loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ rất hiếm gặp. Tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định.

Đột biến gen BEST1 và PRPH2 gây ra bệnh loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ. Đột biến gen BEST1 gây ra bệnh Best. Trong một số trường hợp, đột biến gen này gây ra bệnh loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ dạng khởi phát muộn. Ngoài ra, đột biến gen PRPH2 cũng khiến bệnh khởi phát trong độ tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, chưa đến 25% số người bệnh dạng này có đột biến gen BEST1 hoặc PRPH2. Đa số bệnh nhân trưởng thành không xác định được nguyên nhân.

Gen BEST1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein bestrophin. Protein này có chức năng kiểm soát chuyển động ra hoặc vào tế bào võng mạc của các ion clorua. Đột biến gen BEST1 làm biến đổi hình dạng của protein nên kênh không thể kiểm soát dòng chảy ion clorua. Mối liên hệ giữa kênh ion và quá trình tích tụ lipofuscin trong điểm vàng cũng như triệu chứng mất thị lực tiến triển chưa được xác định.

Gen PRPH2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein peripherin 2. Protein này rất cần thiết cho chức năng bình thường của tế bào thụ quang trong võng mạc. Đột biến gen PRPH2 gây mất thị lực bằng cách phá vỡ cấu trúc trong tế bào chứa sắc tố cảm nhận ánh sáng. Người ta chưa rõ tại sao đột biến gen PRPH2 chỉ ảnh hướng đến thị lực trung tâm của người bệnh.

Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ được chẩn đoán bằng cách xác định khối màu vàng trên hoàng điểm trong quá trình khám mắt. Có nhiều xét nghiệm mắt có thể phát hiện hoặc nghi ngờ bệnh. Trong đó phổ biến nhất là điện nhãn đồ (EOG). Xét nghiệm này đo mức độ phản ứng của mắt với ánh sáng bằng cách quan sát quá trình võng mạc phản ứng với các cường độ ánh sáng khác nhau. Một xét nghiệm khác là khám đáy mắt để xác định khối giống lòng đỏ trên hoàng điểm—triệu chứng đặc trưng của bệnh.

Ngoài ra, bác sĩ cũng căn cứ vào bệnh sử gia đình để chẩn đoán bệnh. Người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ. Các liệu pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng mất thị lực và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân.

Đối với bệnh nhân xuất hiện mạch mới tại màng mạch, các biện pháp điều trị bao gồm:

• Thuốc kháng VEGF: được tiêm vào khoang thủy tinh của mắt nhằm ngăn chặn mạch máu mới phát triển
• Liệu pháp laser: sử dụng tia laser để đóng các mạch máu
• Liệu pháp quang động: kết hợp tia laser và thuốc được kích hoạt bằng ánh sáng nhằm phá hủy các mạch máu và ngăn chặn rò rỉ

Sau khi hoàn tất chẩn đoán, người bệnh nên thực hiện khám mắt định kì nhằm theo dõi tiến triển của bệnh. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ gợi ý sử dụng các thiết bị hoặc dụng cụ có thể giúp cải thiện thị lực bao gồm kính và một số công cụ hữu ích khác.

Các phương pháp điều trị sử dụng vật liệu di truyền như liệu pháp gen đang trong giai đoạn thử nghiệm.

Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ khởi phát sớm di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Dạng di truyền của bệnh khởi phát muộn chưa được xác định. Người ta cho rằng bệnh có thể di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng không chắc chắn vì một số bệnh nhân không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình và có rất ít gia đình mắc bệnh được ghi nhận.

Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và chẩn đoán di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Vitelliform dystrophy